पटाऊ सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो आनुवंशिक विकारों के कारण होती है। पटाऊ सिंड्रोम वाले मरीजों को आमतौर पर जन्म से अनुभव की जाने वाली शारीरिक असामान्यताएं, विकास की समस्याएं और शरीर के कुछ अंगों के बिगड़ा हुआ कार्य का अनुभव होगा।
पटाऊ सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 13 के रूप में भी जाना जाता है। यह स्थिति तब हो सकती है जब निषेचन प्रक्रिया के दौरान भ्रूण के आनुवंशिक घटकों या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निर्माण में गड़बड़ी होती है।
पटाऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, लेकिन इस बीमारी से मृत्यु दर काफी अधिक है। पटाऊ सिंड्रोम के साथ पैदा हुए अधिकांश बच्चे 1 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले जीवित नहीं रहते हैं।
पटौ सिंड्रोम के कारण
मानव आनुवंशिक घटक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। जब आनुवंशिक घटक में असामान्यता होती है, तो व्यक्ति आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हो सकता है। आनुवंशिक विकारों में से एक जो हो सकता है वह है पटाऊ सिंड्रोम।
पटाऊ सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में 13वें क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त कॉपी बन जाती है। इसलिए इस रोग को ट्राइसॉमी 13 के नाम से भी जाना जाता है।
पटौ सिंड्रोम सिंड्रोम के ज्यादातर मामले बेतरतीब ढंग से होते हैं। अर्थात्, इसके प्रकटन का माता-पिता को हुई बीमारी से कोई संबंध नहीं है और यह तब भी हो सकता है जब परिवार में समान आनुवंशिक रोगों का कोई इतिहास न हो।
पटौ सिंड्रोम का निश्चित रूप से निदान करने के लिए, डॉक्टर से एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा की आवश्यकता होती है। आपका डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस का सुझाव दे सकता है या भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस) यह पता लगाने के लिए कि क्या मां की गर्भकालीन आयु 10-14 सप्ताह तक पहुंचने पर भ्रूण के डीएनए के साथ-साथ गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड में असामान्यताएं हैं।
पटाऊ सिंड्रोम के लक्षण
पटाऊ सिंड्रोम कई प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि गुणसूत्र 13 की प्रतिलिपि केवल कुछ या शरीर की सभी कोशिकाओं में होती है या नहीं। पटाऊ सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण निम्नलिखित हैं:
- चेहरे की विकृति, जैसे छोटा सिर (माइक्रोसेफली), छोटी आंखें (माइक्रोफथाल्मिया), एक आंख या बिल्कुल भी आंख नहीं (नेत्र रोग), और नाक की विकृति।
- होंठ और मुंह की विकृति, जैसे कटे होंठ।
- अंगों में असामान्यताएं, जैसे पैर की उंगलियों और हाथों की संख्या पांच से अधिक (पॉलीडैक्टली), छोटे नाखून, और फ्लैट पैर।
- मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के विकार, जैसे कि न्यूरल ट्यूब दोष या स्पाइना बिफिडा। मस्तिष्क में असामान्यताएं वृद्धि और विकास संबंधी विकार भी बना सकती हैं।
- कान की विकृति, जिसके परिणामस्वरूप सुनवाई हानि होती है।
- पाचन तंत्र के विकार।
- मूत्र प्रणाली के विकार, जैसे पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, माइक्रोपेनिस, और क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी।
- मांसपेशी में कमज़ोरी।
पटाऊ सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं को विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव होगा। पटाऊ सिंड्रोम वाले कुल लोगों में से, यह अनुमान लगाया गया है कि केवल 10 प्रतिशत ही एक वर्ष से अधिक समय तक जीवित रह पाते हैं।
यहां तक कि अगर वे 1 वर्ष से अधिक उम्र तक जीवित रह सकते हैं, तो पटौ सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जटिलताओं का अनुभव करेंगे जैसे:
- जन्मजात हृदय दोष।
- फेफड़ों में असामान्यताएं जो सांस की तकलीफ या यहां तक कि सांस की विफलता का कारण बन सकती हैं।
- सुनवाई हानि या बहरापन।
- बिगड़ा हुआ दृष्टि या अंधापन।
- संक्रमण, जैसे सेप्सिस और निमोनिया।
- आक्षेप।
- विकासात्मक विकार।
- भोजन को निगलने और पचाने में कठिनाई के कारण कुपोषण।
पटौ सिंड्रोम उपचार
अभी तक पटाऊ सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है। हालांकि, शिशु द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों को दूर करने के लिए उपचार अभी भी किया जा सकता है। इनमें से कुछ हैंडलिंग चरण हैं:
श्वास तंत्र के माध्यम से ऑक्सीजन का प्रबंध करना
जन्म के समय, जिन बच्चों को पटाऊ सिंड्रोम का निदान किया गया है, उन्हें ऑक्सीजन प्रदान करने के लिए सांस लेने में सहायता की आवश्यकता हो सकती है। यदि वे अनायास सांस लेने में असमर्थ हैं, तो पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे को वेंटिलेटर मशीन के माध्यम से सांस लेने में सहायता की आवश्यकता होगी।
आसव
यदि स्तनपान कराने में असमर्थ हैं, तो पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे को द्रव प्रशासन की एक विधि के रूप में IV दिया जा सकता है। यदि पाचन तंत्र अभी भी काम कर रहा है, तो पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों को एक विशेष फीडिंग ट्यूब (ओजीटी) के माध्यम से स्तन का दूध या फार्मूला खिलाया जा सकता है।
कार्यवाही
शरीर के समस्या वाले हिस्से को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है। उदाहरण के लिए, यदि जन्मजात हृदय दोष है, तो डॉक्टर पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे में हृदय शल्य चिकित्सा का सुझाव दे सकता है। अगर पटाऊ सिंड्रोम वाले लोगों के होंठ फटे हों तो सर्जरी की भी जरूरत पड़ सकती है।
उपरोक्त चरणों के अलावा, डॉक्टर पटाऊ सिंड्रोम का इलाज दवाओं से भी कर सकते हैं। दवाओं के प्रशासन को रोगी की स्वास्थ्य समस्याओं के लिए समायोजित किया जाएगा।
उदाहरण के लिए, यदि आपको बार-बार दौरे पड़ते हैं, तो रोगी को जब्ती-रोधी दवाएं दी जा सकती हैं। जीवाणु संक्रमण का इलाज करने के लिए, आपका डॉक्टर आपको एंटीबायोटिक्स दे सकता है।
अभी तक पटाऊ सिंड्रोम के ठीक होने की संभावना बहुत कम है। जन्म के बाद पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे की स्थिति पर डॉक्टरों और नर्सों द्वारा कड़ी नजर रखी जाएगी।
पटाऊ सिंड्रोम का जल्दी पता लगाने के लिए, आप भ्रूण पर आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं। हालांकि, लाभ और जोखिमों के बारे में पहले अपने प्रसूति रोग विशेषज्ञ से सलाह लें।