ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है जो चेहरे में हड्डियों और ऊतकों के खराब विकास का कारण बनता है। ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले बच्चे कई तरह के लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, जिनमें भौंहों के कम बाल, अपूर्ण या अनुपस्थित कान के विकास से लेकर छोटे जबड़े और ठुड्डी तक शामिल हैं।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम कुछ आनुवंशिक परिवर्तनों या उत्परिवर्तन के कारण होता है। ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के कई अन्य नाम या नाम हैं, अर्थात्: मैंडीबुलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस (एमएफडी1), जाइगोअरोमैंडिबुलर डिसप्लेसिया, और फ्रांसेशेट्टी-ज़्वाहलेन-क्लेन सिंड्रोम।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के कारण
TCOF1, POLR1D, या POLR1C जीन में आनुवंशिक असामान्यता के कारण ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का परिणाम होता है। ये तीनों जीन हड्डी के ऊतकों और चेहरे की मांसपेशियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
जब इन जीनों में से किसी एक में परिवर्तन या उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिका और हड्डी के ऊतक और मांसपेशियों की मृत्यु बहुत तेजी से होती है। नतीजतन, हड्डियों और चेहरे पर शिकायतें और लक्षण दिखाई देंगे।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है। यह स्थिति केवल 1:50,000 जन्मों में होती है। इनमें से लगभग 40% स्थितियां माता-पिता से विरासत में मिली हैं।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के लक्षण
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं और हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। लक्षण इतने हल्के हो सकते हैं कि वे किसी का ध्यान नहीं जाते, इतने गंभीर हो जाते हैं कि वे चेहरे की महत्वपूर्ण विकृति का कारण बनते हैं। जब किसी को ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम होता है तो कुछ लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं:
- आंखों में असामान्यताएं, जैसे आंखों की स्थिति जो नीचे की ओर झुकी हुई दिखती हैं, आंखों का छोटा आकार, पार की हुई आंखें, पलकों में इंडेंटेशन की उपस्थिति (नेत्रविदर), पलकें संख्या में कम हैं, अंधेपन के लिए
- चेहरे की असामान्यताएं, जैसे नाक जो छोटे चेहरे के कारण बड़ी दिखती है या गाल जो धँसा दिखते हैं
- कान की असामान्यताएं, जैसे कि छोटे इयरलोब माइक्रोटिया, असामान्य रूप से आकार, गठित नहीं, जो सुनवाई हानि के साथ हो सकते हैं
- मुंह में असामान्यताएं, जैसे फांक या फांक जो होठों या तालू में हो सकता है
गंभीर परिस्थितियों में, चेहरे की हड्डियों और मांसपेशियों में असामान्यताएं ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले लोगों को सूखी आंख सिंड्रोम, नींद विकार, निगलने और यहां तक कि सांस लेने की समस्याओं का अनुभव करने का कारण बन सकती हैं जो खतरनाक हो सकती हैं।
डॉक्टर के पास कब जाएं
ऊपर बताए गए कई लक्षणों के साथ नवजात शिशु को देखने पर डॉक्टर तुरंत उपचार प्रदान करेंगे। उपचार बच्चे द्वारा अनुभव की गई गंभीरता के अनुसार समायोजित किया जाएगा।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का निदान
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का पता भ्रूण के गर्भधारण के समय या बच्चे के जन्म के समय से लगाया जा सकता है। आमतौर पर ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का निदान प्रत्यक्ष परीक्षा, आणविक आनुवंशिक परीक्षण और स्कैन के माध्यम से किया जाएगा।
आणविक आनुवंशिक परीक्षण
इस परीक्षण का उद्देश्य जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाना है जो ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का कारण बनता है। एक आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर किया जाएगा यदि बच्चे में ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के दो या अधिक लक्षण हैं, जैसे कि एक फांक तालु और एक बहुत छोटा जबड़ा। TCOF1 जीन सबसे अधिक बार ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले 81% रोगियों में उत्परिवर्तन के साथ पाया जाने वाला जीन है।
स्कैन
अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे, सीटी स्कैन या एमआरआई कुछ ऐसे स्कैन हैं जो ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले लोगों पर किए जा सकते हैं।
अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान भ्रूण के चेहरे की असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है। इस बीच, जन्म के बाद बच्चे के चेहरे की हड्डियों और मांसपेशियों की स्थिति का पता लगाने के लिए एक्स-रे, सीटी स्कैन और एमआरआई स्कैन किए जा सकते हैं।
यह स्कैन डॉक्टरों को बाद में चेहरे की संरचना और आकार की मरम्मत की प्रक्रिया की योजना बनाने में मदद करने के लिए किया जाता है।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम उपचार
अब तक, ऐसा कोई इलाज नहीं है जो ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम को ठीक कर सके। उपचार का उद्देश्य हड्डियों और चेहरे की मांसपेशियों की संरचना में सुधार करना है, जिससे उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को रोका जा सके। यह सर्जरी से किया जा सकता है। कई प्रकार के ऑपरेशन किए जा सकते हैं, अर्थात्:
- ट्रेकियोस्टोमी, यदि पीड़ित को सांस लेने में कठिनाई होती है, तो श्वसन पथ तक सीधे पहुंच के रूप में गर्दन में एक छेद बनाना
- फटे होंठ और कटे तालू को ठीक करने के लिए होंठों की सर्जरी
- चेहरे में जबड़े और अन्य हड्डियों के आकार को ठीक करने के लिए चेहरे की हड्डी पुनर्निर्माण सर्जरी।
- अपूर्ण पलक के आकार को ठीक करने के लिए, पलक की सर्जरी
- कान की पुनर्निर्माण सर्जरी, कान की संरचना की मरम्मत के लिए
इसके अलावा, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले लोगों की मदद करने के लिए हियरिंग एड और स्पीच थेरेपी का उपयोग किया जा सकता है, जिन्हें सुनने की समस्या है या जिन्हें संवाद करने में कठिनाई होती है।
वर्तमान में, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के इलाज के लिए स्टेम सेल थेरेपी पर शोध विकसित किया जा रहा है। माना जाता है कि स्टेम सेल थेरेपी ऊतक वृद्धि को गति प्रदान करती है।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले बच्चों में आम तौर पर वही बौद्धिक स्तर और जीवन प्रत्याशा होती है जो इस विकार के बिना लोगों के रूप में होती है।
हालांकि, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले लोगों के लिए चेहरे की विकृति एक बोझ हो सकती है, खासकर जब अन्य लोगों के साथ मेलजोल करना। इसलिए, पहले बताए गए उपचारों की श्रृंखला के अलावा, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले लोगों को भी अपने परिवारों और उनके आसपास के लोगों से समर्थन की आवश्यकता होती है।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम की जटिलताओं
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले मरीज़ हड्डियों और मांसपेशियों के विकारों के कारण कई स्थितियों और बीमारियों का अनुभव कर सकते हैं, अर्थात्:
- श्वसन तंत्र की विकृति के कारण सांस लेने में कठिनाई
- अनुभव स्लीप एप्निया या नींद के दौरान श्वसन तंत्र में गड़बड़ी के कारण सांस लेना बंद कर दें
- कटे होंठ या कटे तालु के कारण खाने में कठिनाई होना
- आंखों की विकृति के कारण आंखों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है जिससे आंखें आसानी से सूख जाती हैं
- श्रवण नहर और उसमें हड्डियों में असामान्यताओं के कारण सुनने की क्षमता का नुकसान होना
- ठुड्डी और मुंह की विकृति या बहरेपन के कारण वाक् विकार
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम की रोकथाम
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसे रोकना मुश्किल है। हालांकि, यदि आपके या आपके साथी के पास ट्रेचर कॉलिन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक जांच और परामर्श करना सबसे अच्छा है।
इसके अलावा, भ्रूण के स्वास्थ्य और विकास को सुनिश्चित करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को पूर्व निर्धारित कार्यक्रम के अनुसार नियमित रूप से गर्भावस्था की जांच करने की भी सलाह दी जाती है।