चयापचय संबंधी विकार शरीर की चयापचय प्रक्रियाओं में असामान्यताएं हैं। चयापचय एक टूटने की प्रक्रिया है से पोषण शरीर द्वारा आवश्यक ऊर्जा में भोजन.
जब कोई व्यक्ति चयापचय संबंधी विकार का अनुभव करता है, तो शरीर में चयापचय प्रक्रियाएं बाधित हो जाती हैं, जिससे शरीर के विभिन्न कार्यों को करने के लिए आवश्यक ऊर्जा का उत्पादन भी बाधित हो जाता है।
पोषक तत्व जो ऊर्जा या कैलोरी के स्रोत हैं वे हैं कार्बोहाइड्रेट या शर्करा, प्रोटीन और वसा। तो, चयापचय संबंधी विकार सभी रोग हैं जो कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन और वसा के चयापचय में गड़बड़ी पैदा करते हैं। चयापचय रोग के सबसे प्रसिद्ध उदाहरणों में से एक मधुमेह है।
चयापचय संबंधी विकारों के प्रकार
चयापचय संबंधी विकार सैकड़ों प्रकार के होते हैं, जिन्हें 3 प्रमुख समूहों में बांटा गया है, अर्थात्:
कार्बोहाइड्रेट चयापचय संबंधी विकार
कार्बोहाइड्रेट या शर्करा चयापचय के विकारों के समूह में शामिल रोगों के कुछ उदाहरण हैं:
- मधुमेहमधुमेह के कारण रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है।
- गैलेक्टोसिमियागैलेक्टोसिमिया एक चयापचय विकार है जिसके कारण शरीर चीनी प्रकार के गैलेक्टोज को ठीक से नहीं तोड़ पाता है। गैलेक्टोज दूध में पाई जाने वाली एक प्रकार की चीनी है।
- मैकआर्डल सिंड्रोम सिंड्रोमएक विकार जिसके कारण शरीर ग्लाइकोजन को तोड़ने में असमर्थ हो जाता है। ग्लाइकोजन चीनी का एक रूप है जो शरीर के सभी ऊतकों, विशेष रूप से मांसपेशियों और यकृत में जमा होता है।
प्रोटीन चयापचय विकार
कुछ प्रकार के रोग जो प्रोटीन चयापचय विकारों के समूह में शामिल हैं, वे हैं:
- फेनिलकेटोनुरियाफेनिलकेटोनुरिया तब होता है जब रक्त में अमीनो एसिड (प्रोटीन) फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक होता है।
- मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी)मेपल सिरप मूत्र रोग तब होता है जब शरीर अमीनो एसिड को अवशोषित करने में असमर्थ होता है।
- अल्काप्टोनुरियाअल्काप्टोनुरिया तब होता है जब शरीर अमीनो एसिड टायरोसिन और फेनिलएलनिन को ठीक से तोड़ने में असमर्थ होता है, इसलिए हवा के संपर्क में आने पर पीड़ित का मूत्र भूरा काला हो जाता है।
- फ़्रेडरेइच का गतिभंगफ़्रेडरेइच का गतिभंग तब होता है जब एक प्रोटीन, एक प्रकार का फ्रैटेक्सिन, शरीर में कम हो जाता है और नसों को नुकसान पहुंचाता है जो चलने की क्षमता और हृदय के काम को नियंत्रित करते हैं।
वसा चयापचय संबंधी विकार
वसा चयापचय के विकारों के समूह से संबंधित रोगों में शामिल हैं:
- गौचर रोगगौचर रोग एक ऐसी बीमारी है जो शरीर को वसा को तोड़ने में असमर्थ बनाती है, इसलिए यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा में वसा का निर्माण होता है। यह विकार हड्डी की क्षति को ट्रिगर करेगा।
- टे सेक्स रोगTay-Sachs रोग के परिणामस्वरूप मस्तिष्क में वसा का संचय होता है।
- ज़ैंथोमासत्वचा की सतह के नीचे वसा के जमा होने के कारण उत्पन्न होने वाले त्वचा संबंधी विकार।
चयापचय संबंधी विकारों के कारण
चयापचय संबंधी विकार अक्सर आनुवंशिक विकारों के कारण होते हैं जो परिवारों में चलते हैं। यह अनुवांशिक विकार चयापचय प्रक्रियाओं में उपयोग किए जाने वाले एंजाइमों के उत्पादन में अंतःस्रावी ग्रंथियों के प्रदर्शन को प्रभावित करता है। नतीजतन, उत्पादित एंजाइम की मात्रा कम हो जाएगी या बिल्कुल भी उत्पादित नहीं होगी।
पाचन एंजाइमों के नुकसान या क्षति के कारण शरीर में विषाक्त पदार्थ बाहर नहीं निकल पाते हैं और रक्तप्रवाह में जमा हो जाते हैं। यह स्थिति शरीर में अंगों के कार्य को प्रभावित कर सकती है।
मेटाबोलिक डिसऑर्डर के लक्षण
चयापचय संबंधी विकारों के लक्षण अलग-अलग होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि विकार किस प्रकार का होता है। हालांकि, चयापचय संबंधी विकारों के कुछ सामान्य लक्षण हैं, अर्थात्:
- शरीर कमजोर लगता है
- मतली और उल्टी
- भूख नहीं है
- पेटदर्द
- सांसों की दुर्गंध, पसीना, लार और मूत्र
- पीली आँखें और त्वचा
- देर से शारीरिक विकास
- बरामदगी
ये लक्षण अचानक (तीव्र), या धीरे-धीरे और लंबे समय तक (पुराने) प्रकट हो सकते हैं। कुछ मामलों में, बच्चे के जन्म के कई सप्ताह बाद चयापचय संबंधी विकारों के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। अन्य मामलों में, लक्षणों को विकसित होने में वर्षों लग सकते हैं।
उपरोक्त लक्षणों के अलावा, बच्चों में चयापचय संबंधी विकारों के लक्षण रुके हुए शारीरिक विकास से देखे जा सकते हैं और बच्चे विभिन्न प्रकार के काम करने में असमर्थ होते हैं जो बच्चों को उनकी उम्र में करने में सक्षम होना चाहिए था।
डॉक्टर के पास कब जाएं
उपरोक्त वर्णित चयापचय संबंधी विकारों के लक्षण दिखाई देने पर तुरंत डॉक्टर से परामर्श लें। यदि आपके परिवार का कोई सदस्य चयापचय संबंधी विकारों से पीड़ित है, तो बच्चे पैदा करने की योजना बनाने से पहले अपने डॉक्टर से भी चर्चा करें।
प्रत्येक माता-पिता को अपने बच्चे या बच्चे की स्थिति की नियमित रूप से बाल रोग विशेषज्ञ से जाँच करने की सलाह दी जाती है। यह बच्चे के विकास और विकास की निगरानी करने के लिए महत्वपूर्ण है, और यह पता लगाने के लिए कि क्या आपके बच्चे द्वारा अनुभव की जाने वाली असामान्यताएं हैं। परीक्षा बच्चे के टीकाकरण कार्यक्रम के संयोजन के साथ की जा सकती है।
अगर आपको लगता है कि आपके बच्चे या बच्चे के साथ कुछ अलग या गलत है, तो तुरंत एक बाल रोग विशेषज्ञ या बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें, जो पोषण और चयापचय रोग में माहिर हैं। विकार के कारण का पता लगाने के लिए डॉक्टर एक परीक्षा करेंगे।
यदि आप या आपका बच्चा चयापचय संबंधी विकारों के लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं या इस बीमारी का निदान किया गया है, तो डॉक्टर से नियमित जांच कराएं और श्रमसाध्य उपचार से गुजरें। इस स्थिति के लिए दिया जाने वाला उपचार दीर्घकालिक हो सकता है।
चयापचय संबंधी विकारों का निदान
कुछ जन्मजात चयापचय संबंधी विकार, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया, गर्भावस्था के दौरान नियमित परीक्षाओं के माध्यम से पता लगाया जा सकता है। प्रयोगशाला में जांच के लिए एमनियोसेंटेसिस या एमनियोटिक द्रव संग्रह की जांच करके इन असामान्यताओं की पुष्टि की जा सकती है।
एमनियोसेंटेसिस के अलावा, गर्भ में बच्चे को होने वाली बीमारी के प्रकार का निर्धारण करने के लिए प्रसूति रोग विशेषज्ञों द्वारा भी अपरा ऊतक का नमूना लिया जा सकता है।
कुछ स्थितियों के लिए, जन्म के बाद, बचपन में या वयस्कों के रूप में भी नए चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाया जा सकता है। डॉक्टर लक्षणों, शारीरिक परीक्षण और जांच, जैसे रक्त या मूत्र परीक्षण के माध्यम से चयापचय संबंधी विकारों से पीड़ित व्यक्ति पर संदेह कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, मधुमेह वाले लोगों के रक्त में शर्करा का उच्च स्तर होता है।
चयापचय विकार उपचार
चयापचय संबंधी विकारों के उपचार का उद्देश्य उत्पन्न होने वाले लक्षणों को नियंत्रित करना और राहत देना, साथ ही जटिलताओं को रोकना है। दिया गया उपचार रोग के प्रकार और रोगी द्वारा अनुभव किए गए चयापचय संबंधी विकार की गंभीरता पर निर्भर करता है।
लक्षणों को दूर करने और चयापचय संबंधी विकारों की जटिलताओं को रोकने के लिए, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट इस रूप में उपचार करेगा:
- रोगी द्वारा अनुभव की गई बीमारी के अनुसार आहार और विशेष आहार, उदाहरण के लिए कुछ पोषक तत्वों के सेवन से परहेज या सीमित करना।
- एंजाइम प्रतिस्थापन दवाएं या पूरक जो चयापचय प्रक्रिया में मदद कर सकते हैं।
- चयापचय संबंधी विकारों के कारण शरीर में बसने वाले विषाक्त पदार्थों को हटाने के लिए दवाएं।
बच्चों और वयस्कों दोनों में चयापचय संबंधी विकारों के कुछ मामलों में गहन देखभाल की आवश्यकता होती है। यदि चयापचय संबंधी विकार ने शरीर के अंगों को नुकसान पहुंचाया है, तो डॉक्टर अंग प्रत्यारोपण का सुझाव दे सकते हैं।
चूंकि अधिकांश चयापचय संबंधी विकार विरासत में मिले विकार हैं, इसलिए दिया गया उपचार इस बीमारी को ठीक नहीं कर सकता है, बल्कि केवल रोग को नियंत्रित करने और लक्षणों को दबाने के लिए है।
चयापचय संबंधी विकारों की रोकथाम
चयापचय संबंधी विकारों या बीमारियों को रोकना मुश्किल होता है क्योंकि वे अक्सर वंशानुगत होते हैं। गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले अपने प्रसूति रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् से बात करना सबसे अच्छा रोकथाम है यदि आपके पास चयापचय रोग का पारिवारिक इतिहास है।
इस चर्चा में, एक ही बीमारी वाले बच्चे के होने की संभावना और जोखिम को रोकने या कम करने के तरीके के बारे में पूछें।
एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली के कारण होने वाले प्रसिद्ध चयापचय विकारों में से एक टाइप 2 मधुमेह है। एक स्वस्थ जीवन शैली जीने से रोकथाम की जा सकती है, अर्थात्:
- आदर्श शरीर का वजन बनाए रखें।
- संतुलित आहार लें और रेशेदार खाद्य पदार्थ जैसे सब्जियां, साबुत अनाज और फलों का सेवन बढ़ाएं।
- नियमित रूप से व्यायाम करना, प्रतिदिन कम से कम 30 मिनट
- उच्च चीनी सामग्री वाले पेय का सेवन कम करें, जैसे पैकेज्ड फलों का रस या सोडा, और चीनी और वसा में उच्च खाद्य पदार्थ।