आनुवंशिक विकार एक ऐसी स्थिति है जिसमें जीन में गुणों और घटकों में परिवर्तन होता है, जिससे रोग होता है। यह स्थिति डीएनए में नए उत्परिवर्तन या माता-पिता से विरासत में मिले जीन में असामान्यताओं के कारण हो सकती है।
आनुवंशिक विकार कई प्रकार की स्थितियों का कारण बन सकते हैं, जिनमें शारीरिक दोष या असामान्यताएं, जैसे कि डेक्स्ट्रोकार्डिया और पित्त की गति, साथ ही मानसिक (जन्मजात या जन्मजात असामान्यताएं) से लेकर कैंसर जैसी कुछ बीमारियां शामिल हैं। फिर भी, सभी कैंसर आनुवंशिक विकारों के कारण नहीं होते हैं, कुछ पर्यावरणीय कारकों और एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली के कारण भी हो सकते हैं।
आनुवंशिक विकारों की विविधता
निम्नलिखित कुछ अनुवांशिक विकार हैं जो हम अक्सर सुनते हैं:
- रंग अंधा
कलर ब्लाइंडनेस के दो मुख्य प्रकार हैं। पहला प्रकार आंशिक रंग अंधापन है, जिसमें केवल नीले और पीले, या केवल हरे और लाल के बीच अंतर करने में कठिनाई होती है। जबकि दूसरा प्रकार है टोटल कलर ब्लाइंडनेस, या इसे भी कहा जाता है अक्रोमैटोप्सिया.
- सिकल सेल रोग
यह आनुवंशिक विकार एक जीन त्रुटि के कारण होता है जो तब लाल रक्त कोशिकाओं के विकास को प्रभावित करता है। इस रोग से ग्रसित लोगों की लाल रक्त कोशिकाओं का आकार असामान्य होता है, जिससे वे सामान्य रूप से स्वस्थ रक्त कोशिकाओं की तरह लंबे समय तक जीवित नहीं रह पाती हैं।
सिकल सेल रोग समस्याग्रस्त हो सकता है, क्योंकि यह रक्त कोशिकाओं को रक्त वाहिकाओं में फंसने देता है। जन्म से इस स्थिति वाले बच्चे एनीमिक, संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील और शरीर के कई हिस्सों में बीमार हो सकते हैं। फिर भी, ऐसे पीड़ित भी हैं जो केवल कुछ लक्षणों का अनुभव करते हैं और सामान्य जीवन जी सकते हैं।
- हीमोफीलियाहीमोफीलिया रक्त विकारों का एक समूह है जो वंशानुगत होता है। यह अनुवांशिक विकार एक्स गुणसूत्र पर जीन में से एक में त्रुटि के कारण होता है, जो यह निर्धारित करता है कि शरीर रक्त के थक्के कारक कैसे बनाता है। इस स्थिति के कारण रक्त का थक्का सामान्य रूप से नहीं बनता है, जिससे पीड़ित व्यक्ति के घायल होने या घायल होने पर रक्तस्राव अधिक समय तक बना रहता है।
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
यह एक आनुवंशिक विकार है जो केवल पुरुषों में होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले मरीजों में एक छोटा लिंग और अंडकोष, शरीर पर छोटे बाल विकास, बड़े स्तन, एक लंबा शरीर और असमान आकार का शरीर के रूप में लक्षण होते हैं।
इस आनुवंशिक विकार की एक अन्य विशेषता हार्मोन टेस्टोस्टेरोन और बांझपन की कमी है। इस सिंड्रोम के अलावा, एक और सिंड्रोम भी है जो केवल पुरुषों में होता है, अर्थात् जैकब सिंड्रोम।
- डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम)
डाउन सिंड्रोम बच्चों में अधिक आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होता है, जिससे बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास बाधित होता है।
आम तौर पर, एक व्यक्ति को कुल 46 गुणसूत्रों के लिए पिता से 23 गुणसूत्र और माता से 23 गुणसूत्र मिलते हैं। डाउन सिंड्रोम में एक आनुवंशिक विकार होता है जिसमें गुणसूत्रों की संख्या 21 बढ़ जाती है, जिससे बच्चे को प्राप्त गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 गुणसूत्र हो जाती है।
इस स्थिति को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले इसका पता लगाया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की स्थिति एक दूसरे से भिन्न हो सकती है। कुछ बच्चे काफी स्वस्थ जीवन जी सकते हैं, जबकि अन्य को स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, जैसे कि हृदय या मांसपेशियों में विकार।
उपरोक्त कुछ बीमारियों के अलावा, आनुवंशिक विकार भी अस्थि रोगों का कारण बन सकते हैं, जैसे अस्थिजनन अपूर्णता और फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी); त्वचा पर, उदाहरण के लिए हार्लेक्विन इचिथोसिस;या अन्य सिंड्रोम, जैसे क्रि डू चैट सिंड्रोम, मोएबियस सिंड्रोम, और पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)।
आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाली अधिकांश चिकित्सीय स्थितियों को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, कुछ को गर्भ में क्रोमोसोमल परीक्षा या डीएनए परीक्षण के माध्यम से पता लगाया जा सकता है, ताकि माता-पिता जन्म के बाद बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उचित चिकित्सा उपचार का अनुमान लगा सकें। इसलिए, गर्भवती महिलाओं के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे भ्रूण में प्रारंभिक आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए नियमित रूप से स्त्री रोग विशेषज्ञ से अपनी गर्भावस्था की जांच कराएं।