मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो संयोजी ऊतक के विकारों का कारण बनता है, अर्थात् ऊतक जो हड्डी की संरचना सहित शरीर के ऊतकों और अंगों के बीच एक समर्थन या संपर्क के रूप में कार्य करता है। यह स्थिति किसी को भी हो सकती है और कभी भी हो सकती है।
संयोजी ऊतक पूरे शरीर में पाया जा सकता है। इसलिए, मार्फन सिंड्रोम के लक्षण शरीर के कई हिस्सों में महसूस किए जा सकते हैं, हालांकि ये सभी एक साथ नहीं होते हैं। दिखाई देने वाले लक्षण हल्के से गंभीर हो सकते हैं। कुछ लोगों को किसी भी लक्षण का बिल्कुल भी अनुभव नहीं होता है।
हालांकि कुछ स्पर्शोन्मुख हैं, आम तौर पर मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों में एक विशिष्ट शारीरिक विकार होता है, अर्थात् एक पतला लेकिन लंबा शरीर, और हाथ, पैर और उंगलियां जो सामान्य से अधिक लंबी होती हैं। मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों के जोड़ भी सामान्य लोगों की तुलना में अधिक लचीले होते हैं।
मार्फन सिंड्रोम के कारण
मार्फन सिंड्रोम जीन में उत्परिवर्तन या असामान्यताओं के कारण होता है एफबीएन1. आम तौर पर, यह जीन प्रोटीन फाइब्रिलिन का उत्पादन करने के लिए कार्य करता है, जिसका काम शरीर में लोचदार संयोजी ऊतक का निर्माण करना और विकास को नियंत्रित करना है।
इस जीन में उत्परिवर्तन फाइब्रिलिन के उत्पादन की शरीर की क्षमता को सीमित करता है। नतीजतन, लोचदार संयोजी ऊतक की वृद्धि कम हो जाती है और हड्डी की वृद्धि अनियंत्रित हो जाती है।
मार्फन सिन्ड्रोम सिंड्रोम जोखिम कारक
मार्फन सिंड्रोम के अधिकांश मामले माता-पिता से विरासत में मिले हैं और हैं ऑटोसोमल डोमिनेंट. यानी अगर माता-पिता में से एक को मार्फन सिंड्रोम है, तो उनके बच्चे को यह सिंड्रोम होने की संभावना 50% होती है। माता-पिता दोनों को मार्फन सिंड्रोम होने पर यह संभावना अधिक होती है।
हालांकि, मार्फन सिंड्रोम के 4 में से 1 मामले आनुवंशिक कारकों के कारण नहीं होते हैं। इस मामले में, फाइब्रिलिन जीन उत्परिवर्तन आमतौर पर पिता के शुक्राणु या मां के अंडे में होता है। शुक्राणु या अंडे की कोशिका के निषेचन के परिणामस्वरूप होने वाले भ्रूण में मार्फन सिंड्रोम होने की संभावना होती है।
मार्फन सिंड्रोम लक्षण
मार्फन सिंड्रोम के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, क्योंकि यह सिंड्रोम शरीर के कई क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है। कुछ पीड़ित केवल हल्के लक्षणों या यहां तक कि कोई लक्षण नहीं अनुभव करते हैं, लेकिन अन्य पीड़ित गंभीर और गंभीर लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं।
इसके अलावा, मार्फन सिंड्रोम के लक्षण वयस्कता से पहले भी प्रकट हो सकते हैं, भले ही आनुवंशिक विकार जन्म से मौजूद हो। मार्फन सिंड्रोम के सामान्य लक्षण हैं:
आंख
आंख में मार्फन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षणों में से एक आंख के लेंस में बदलाव है (एक्टोपिया लेंटिस) यह स्थिति मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों की दृष्टि धुंधली बनाती है।
कई अन्य नेत्र विकार भी हो सकते हैं, अर्थात्:
- निकट दृष्टि दोष (मायोपिया)
- कॉर्नियल थिनिंग
- बेलनाकार आंख (दृष्टिवैषम्य)
- मोतियाबिंद जो बुढ़ापे से पहले दिखाई देते हैं
- आंख का रोग
- क्रॉस्ड आंखें (स्ट्रैबिस्मस)
दिल और रक्त वाहिकाओं
मार्फन सिंड्रोम को कार्डियोवस्कुलर सिस्टम (हृदय और रक्त वाहिकाओं) में होने वाले विकारों की विशेषता हो सकती है, जैसे:
- महाधमनी का बढ़ जाना
महाधमनी धमनीविस्फार महाधमनी का फैलाव है, जो एक बड़ी रक्त वाहिका है जो सीधे हृदय से जुड़ी होती है, जो महाधमनी की दीवार में संयोजी ऊतक के कमजोर होने के कारण होती है।
- हृदय वाल्व रोगहृदय वाल्व रोग एक विकार है जिसके कारण हृदय के कक्षों के बीच के वाल्व कसकर बंद नहीं होते हैं, जिससे हृदय में रक्त का प्रवाह कम हो जाता है।
हड्डियाँ और जोड़
मार्फन सिंड्रोम आमतौर पर ऐसे लक्षणों का कारण बनता है जो हड्डियों और जोड़ों को प्रभावित करते हैं, जैसे:
- लंबा और पतला शरीर
- हाथ, पैर, और अंगुलियों और पैर की उंगलियों का आकार लंबा और शरीर से अनुपातहीन होता है
- जोड़ लंगड़ा और कमजोर
- उरोस्थि बहुत प्रमुख या अवतल है
- सिर का आकार लम्बा होता है, जिसमें नेत्रगोलक की स्थिति अधिक होती है
- जबड़ा छोटा दिखता है
- अनियमित स्टैक्ड दांत
उपरोक्त लक्षणों के अलावा, मार्फन सिंड्रोम वाले लोग हड्डी के विकारों का भी अनुभव कर सकते हैं, जैसे स्कोलियोसिस और स्पोंडिलोलिस्थीसिस.
त्वचा
त्वचा पर, मार्फन सिंड्रोम जैसे लक्षण पैदा कर सकता है: एसखिंचाव के निशान कंधों, पीठ के निचले हिस्से या श्रोणि में। आमतौर पर, खिंचाव के निशान वजन घटाने या बढ़ने के कारण। हालांकि, मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में, खिंचाव के निशान शरीर के वजन में किसी भी बदलाव के बिना हो सकता है।
डॉक्टर के पास कब जाएं
यदि आप ऊपर बताए गए किसी भी लक्षण का अनुभव करते हैं तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। होने वाली जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक परीक्षा और उपचार की आवश्यकता होती है।
यहां तक कि अगर आपके कोई लक्षण नहीं हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण करवाना एक अच्छा विचार है यदि आपके पास मार्फन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है। यदि आप किसी भी समय कुछ चिकित्सीय स्थितियों का अनुभव करते हैं तो यह परीक्षा उपयोगी जानकारी हो सकती है।
इसके अलावा, आप यह भी पता लगा सकते हैं कि आपके बच्चे को मार्फन सिंड्रोम का कितना जोखिम है।
मार्फन सिन्ड्रोम सिंड्रोम निदान
मार्फन सिंड्रोम का निदान करने के लिए, डॉक्टर रोगी द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों और शिकायतों के बारे में पूछेगा। यदि आपको मार्फन सिंड्रोम पर संदेह है, तो डॉक्टर बीमारी के पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछेंगे, विशेष रूप से मारफान सिंड्रोम से संबंधित।
उसके बाद, डॉक्टर पूरी तरह से शारीरिक परीक्षण करेंगे और उन लक्षणों की तलाश करेंगे जो मार्फन सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व करते हैं। इस रोग का निदान केवल शारीरिक परीक्षण से नहीं किया जा सकता है। इसलिए, निदान की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित में से कुछ जांच भी की जा सकती हैं:
- इकोकार्डियोग्राफी, यह देखने के लिए कि क्या महाधमनी में सूजन या क्षति है
- एमआरआई या सीटी स्कैन, रीढ़ की स्थिति और शरीर के अंगों की स्थिति को विस्तार से निर्धारित करने के लिए
- आंखों की जांच, लेंस शिफ्ट, ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, या रेटिना डिटेचमेंट जैसे आंखों के विकारों का पता लगाने के लिए
- आनुवंशिक परीक्षण, जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एफबीएन1
मार्फन सिन्ड्रोम सिंड्रोम उपचार
मार्फन सिंड्रोम एक विकार है जिसे पूरी तरह से समाप्त नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को कम करने और जटिलताओं को रोकने के लिए उपचार का उपयोग किया जा सकता है, खासकर अगर जल्दी इलाज किया जाता है। दिया गया उपचार शरीर के उस हिस्से पर निर्भर करता है जो लक्षणों का अनुभव कर रहा है, साथ ही साथ उनकी गंभीरता भी।
निम्नलिखित कुछ उपचार हैं जो शरीर के उस हिस्से के आधार पर किए जा सकते हैं जिसमें असामान्यताएं हैं:
आंख
मार्फन सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए जो निकट दृष्टिदोष वाले हैं, उनके लिए जो उपचार किया जा सकता है वह है उपयुक्त चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस का प्रावधान। यदि रोगी को मोतियाबिंद है, तो मोतियाबिंद का ऑपरेशन किया जा सकता है।
इस बीच, ग्लूकोमा वाले मार्फन सिंड्रोम के रोगियों के लिए, आई ड्रॉप, सर्जरी या लेजर देकर उपचार किया जा सकता है। कृपया ध्यान दें, ये सभी विधियां केवल रोकथाम के रूप में हैं ताकि ग्लूकोमा की स्थिति खराब न हो।
दिल और रक्त वाहिकाओं
हृदय रोग के रोगियों में, डॉक्टर बीटा ब्लॉकर्स लिखेंगे (बीटा अवरोधक), जैसे कि बिसोप्रोलोल, रक्त के परिवहन में हृदय के काम और महाधमनी के बोझ को दूर करने के लिए। यह विधि महाधमनी के उभार (महाधमनी धमनीविस्फार) और टूटने के जोखिम को कम कर सकती है।
यदि रोगी बीटा ब्लॉकर्स नहीं ले सकता है, तो डॉक्टर रक्तचाप को कम करने के लिए अन्य दवाएं, जैसे कि इर्बेसार्टन या लोसार्टन देंगे। हालांकि, अगर महाधमनी धमनीविस्फार की स्थिति गंभीर और संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा है, तो डॉक्टर महाधमनी को सिंथेटिक सामग्री से बदलने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं।
हड्डियाँ और जोड़
एक उभरी हुई उरोस्थि के साथ मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि अधिकांश समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं।
दूसरी ओर, उरोस्थि (पेक्टस एक्वावेटम) की आवक वक्रता को ठीक करने की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह फेफड़ों को संकुचित कर सकती है और सांस लेने में बाधा उत्पन्न कर सकती है। इस स्थिति का इलाज सर्जरी से किया जा सकता है।
स्कोलियोसिस वाले मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, उपचार रोगी द्वारा अनुभव की गई गंभीरता पर निर्भर करेगा। जो बच्चे अभी शैशवावस्था में हैं, उनमें डॉक्टर स्पाइनल कोर्सेट के उपयोग की सलाह देंगे।
हालांकि, यदि रीढ़ की हड्डी की वक्रता गंभीर (40 डिग्री या अधिक) है या वक्रता रीढ़ की हड्डी पर दबाव डालती है, तो आपका डॉक्टर हड्डियों को फिर से संरेखित करने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकता है।
मार्फन सिंड्रोम वाले ज्यादातर लोगों को जोड़ों के दर्द का अनुभव होगा। इन शिकायतों का इलाज पेरासिटामोल या गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं (एनएसएआईडी) के साथ किया जा सकता है। जोड़ों के दर्द को कम करने के लिए हल्का व्यायाम जैसे पैदल चलना भी किया जा सकता है।
मार्फन सिंड्रोम की जटिलताएं
यदि ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो मार्फन सिंड्रोम निम्नलिखित जटिलताओं को जन्म दे सकता है:
- हृदय और रक्त वाहिका विकार, जैसे महाधमनी विच्छेदन, अतालता और हृदय की विफलता
- नेत्र विकार, जैसे रेटिनल डिटेचमेंट और अंधापन
- रीढ़ की हड्डी के विकार, जैसे पीठ के निचले हिस्से में दर्द
- दांतों की समस्या, जैसे चबाने में कठिनाई और मसूड़े की सूजन
- फेफड़े के विकार, जैसे कि न्यूमोथोरैक्स, ब्रोन्किइक्टेसिस, और अंतरालीय फेफड़े की बीमारी
- स्लीप एप्निया, चेहरे के आकार के कारण, मौखिक गुहा, या दांत जो सामान्य नहीं हैं
मार्फन सिंड्रोम रोकथाम
मार्फन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले मार्फन सिंड्रोम का जल्दी पता लगाने और उसका इलाज करने के साथ-साथ परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण करके जटिलताओं के जोखिम को कम किया जा सकता है।