लाइसोसोमल भंडारण विकार या लाइसोसोमल भंडारण विकार वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जिसके कारण शरीर में कुछ एंजाइमों की कमी हो जाती है। यह स्थिति कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन या वसा के संचय के कारण शरीर में विषाक्त पदार्थों के निर्माण का कारण बन सकती है।
लाइसोसोम कोशिकाओं में ऐसे अंग होते हैं जो कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन जैसे यौगिकों को पचाने का कार्य करते हैं। इन कार्यों को करने के लिए, लाइसोसोम को कुछ एंजाइमों की आवश्यकता होती है। यदि लाइसोसोम में एंजाइम की कमी होती है, तो शरीर में यौगिक जमा हो जाते हैं और विषाक्त हो जाते हैं।
लाइसोसोमल भंडारण विकार दुर्लभ बीमारियां हैं। ऐसा अनुमान है कि यह विकार 7000 जन्मों में से 1 में होता है।
लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के प्रकार और लक्षण
लाइसोसोमल भंडारण विकारों के लक्षण अलग-अलग होते हैं, जो इस बात पर निर्भर करता है कि किस प्रकार का विकार हुआ है। निम्नलिखित लाइसोसोमल भंडारण विकारों के प्रकार और उनके लक्षणों का वर्णन करता है:
फेब्री रोग
फेब्री रोग या फेब्री रोग तब होता है जब शरीर में एंजाइम की कमी होती है अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए. फैब्री रोग के लक्षणों में शामिल हैं:
- बुखार।
- शरीर से पसीना निकलना मुश्किल होता है।
- दस्त या कब्ज भी।
- पैरों में दर्द, जकड़न या झुनझुनी।
गौचर रोग
गौचर रोग या गौचर रोग तब होता है जब शरीर में एंजाइम की कमी होती है बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़. लक्षणों में शामिल हैं:
- खून की कमी (एनीमिया) के लक्षण।
- हड्डी में दर्द से लेकर फ्रैक्चर तक।
- यकृत और प्लीहा का बढ़ना।
क्रैबे रोग
क्रैबे रोग या क्रैबे की बीमारी तब होती है जब किसी व्यक्ति में एंजाइम की कमी होती है galactosylceramidase. लक्षण अक्सर बच्चे की उम्र के पहले 6 महीनों में दिखाई देते हैं। उन लक्षणों में शामिल हैं:
- बुखार।
- कमजोर या सख्त मांसपेशियां।
- दृष्टि और श्रवण समारोह का नुकसान।
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (एमएलडी)
रोग मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (एमएलडी) एक एंजाइम की कमी से होने वाली बीमारी है एरिलसल्फेटस ए. एमएलडी के लक्षणों में शामिल हैं:
- बिगड़ा हुआ मांसपेशी और तंत्रिका कार्य।
- बोलने, खाने और चलने में कठिनाई।
- दृष्टि और श्रवण समारोह का नुकसान।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (एमपीएस)
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस एक बीमारी है जो एंजाइमों की कमी के कारण होती है जो कार्बोहाइड्रेट, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स या म्यूकोपॉलीसेकेराइड को पचाते हैं। लक्षणों में शामिल हैं:
- संयुक्त विकार।
- सीखने के विकार।
- बिगड़ा हुआ भाषण और सुनवाई।
नीमन-पिक रोग
नीमन-पिक रोग तब होता है जब शरीर में एंजाइम की कमी होती है एसिड स्फिंगोमाइलीनेज (एएसएम), या जब शरीर कोलेस्ट्रॉल और वसा को पचाने में अप्रभावी होता है। इस रोग के लक्षणों में शामिल हैं:
- श्वसन संबंधी विकार।
- यकृत और प्लीहा का बढ़ना।
- त्वचा और आंखों का पीला पड़ना (पीलिया)।
पंप रोग
पोम्पे रोग एक एंजाइम की कमी से होने वाला रोग है अल्फा ग्लुकोसिडेस (जीएए)। लक्षणों में से कुछ हैं:
- कमजोर मांसपेशियां।
- बच्चों की धीमी वृद्धि।
- जिगर और हृदय का बढ़ना।
टे सेक्स रोग
Tay-Sachs रोग तब होता है जब शरीर में एंजाइम की कमी हो जाती है हेक्सोसामिनिडेस. Tay-Sachs रोग के लक्षणों में शामिल हैं:
- आँखों में लाल धब्बे।
- दौरे
- दृष्टि और श्रवण समारोह का नुकसान।
लाइसोसोमल भंडारण विकारों के लक्षण जन्म के समय मौजूद हो सकते हैं या वयस्कों के रूप में विकसित हो सकते हैं। इस बीमारी के लक्षण समय के साथ बिगड़ते जाते हैं। जिस गति से रोग बढ़ता है वह इस बात पर निर्भर करता है कि लक्षण कब दिखाई देते हैं, किस प्रकार का पदार्थ जमा हुआ है, और शरीर में संचय का स्थान।
डॉक्टर के पास कब जाएं
लाइसोसोमल भंडारण विकार बचपन में प्रहार करते हैं। इसलिए, यदि आपको संदेह है या अपने बच्चे में कोई असामान्यताएं दिखाई देती हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें।
बच्चे की उम्र के आधार पर नियमित टीकाकरण कार्यक्रम का पालन करें। टीकाकरण के दौरान डॉक्टर बच्चे के समग्र स्वास्थ्य की भी जांच करेंगे, ताकि बच्चे में असामान्यता होने पर इसका जल्द पता लगाया जा सके।
लाइसोसोमल भंडारण विकार ऐसी बीमारियां हैं जो समय के साथ खराब हो सकती हैं। इसलिए, यदि आपको या आपके बच्चे को इस बीमारी का पता चला है, तो बीमारी को बढ़ने से रोकने के लिए डॉक्टर से नियमित जांच कराएं।
यदि आपका परिवार इस बीमारी से पीड़ित है, खासकर यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं तो आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना उचित है। आनुवंशिक परीक्षण आपके बच्चे में इस बीमारी के फैलने के जोखिम को माप सकता है।
लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के कारण
लाइसोसोमल भंडारण विकार कुछ जीनों में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होते हैं। कई मामलों में, इस विकार वाले लोगों को जीन उत्परिवर्तन वाले माता-पिता दोनों से यह बीमारी होती है।
जीन उत्परिवर्तन जो लाइसोसोमल भंडारण विकारों में होते हैं, शरीर में कमी का कारण बनते हैं या यहां तक कि कोई एंजाइम भी नहीं होते हैं जो प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट जैसे यौगिकों को तोड़ते हैं। नतीजतन, ये यौगिक शरीर में जमा हो जाते हैं, फिर विषाक्त हो जाते हैं और अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं।
कुछ मामलों में, एक व्यक्ति केवल एक माता-पिता से विरासत में मिलने के कारण लाइसोसोमल भंडारण विकारों से पीड़ित हो सकता है। इस स्थिति में लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। हालांकि, व्यक्ति अपने बच्चों को यह बीमारी दे सकता है।
लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर का निदान
यदि रोगी के परिवार के सदस्यों में उसी बीमारी के इतिहास के साथ ऊपर वर्णित लक्षण हैं, तो डॉक्टर लाइसोसोमल भंडारण विकारों से पीड़ित रोगी पर संदेह कर सकते हैं।
अधिक सुनिश्चित होने के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षाओं में से एक को चलाएगा:
- रक्त परीक्षण, शरीर में एंजाइम के स्तर को मापने के लिए।
- मूत्र में बर्बाद होने वाले विषाक्त पदार्थों के स्तर को मापने के लिए मूत्र परीक्षण।
- शरीर में अंगों में असामान्यताएं देखने के लिए एक्स-रे इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड और एमआरआई।
- शरीर के ऊतकों में विषाक्त पदार्थों के निर्माण की जांच के लिए ऊतक के नमूनों (बायोप्सी) की जांच।
गर्भवती महिलाओं पर भी जांच की जा सकती है, यह देखने के लिए कि क्या रोगी के गर्भ में भ्रूण उसी बीमारी से पीड़ित है।
लाइसोसोमल भंडारण विकार उपचार
लाइसोसोमल भंडारण विकारों के उपचार का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना है, साथ ही पीड़ितों को उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करना है।
कुछ उपचार विधियां जो दी जा सकती हैं वे हैं:
- इंजेक्शन के माध्यम से शरीर में एंजाइम की कमी को दूर करने के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी।
- एंजाइम की कमी के कारण विषाक्त पदार्थों के निर्माण को कम करने के लिए विषाक्त कमी चिकित्सा।
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण, शरीर में कमी वाले एंजाइमों का उत्पादन करने के लिए शरीर को उत्तेजित करने के लिए।
उपरोक्त विधियों के अलावा, डॉक्टर लक्षणों को दूर करने में मदद करने के लिए अन्य उपाय भी कर सकते हैं। दी गई क्रिया रोगी द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों पर निर्भर करती है।
इन क्रियाओं में शामिल हैं:
- दवाओं का प्रशासन।
- फिजियोथेरेपी।
- शल्य प्रक्रिया।
- डायलिसिस।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि लाइसोसोमल भंडारण विकारों को ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, जल्द से जल्द किया गया उपचार जीवन में बाद में इस बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकता है।
लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर की जटिलताएं
समय के साथ, लाइसोसोमल भंडारण विकार अधिक गंभीर हो सकते हैं और विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकते हैं, जैसे:
- श्वसन संबंधी विकार।
- पार्किंसंस रोग।
- अंधापन।
- बहरा।
- पक्षाघात।
- किडनी खराब।
- रक्त कैंसर।
लाइसोसोमल भंडारण विकारों की रोकथाम
लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाली बीमारी है, इसलिए इसे रोकना मुश्किल है। लेकिन अगर आप या आपका परिवार इस बीमारी से पीड़ित हैं, तो आनुवंशिक जांच कराने की सलाह दी जाती है। आनुवंशिक परीक्षण यह दिखा सकता है कि यह विकार आपके बच्चे को कितना जोखिम देता है।