एसक्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। नतीजतन, इस स्थिति के साथ पैदा हुए पुरुषों में कुछ महिला विशेषताएं होंगी।
लिंग गुणसूत्र किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करेंगे। आम तौर पर, पुरुषों में XY सेक्स क्रोमोसोम के साथ 46 क्रोमोसोम होते हैं, जबकि महिलाओं में XX सेक्स क्रोमोसोम के साथ 46 क्रोमोसोम होते हैं। जब आपको क्लिनिफेल्टर सिंड्रोम होता है, तो एक आदमी में 47 XXY, 48 XXXY, या 49 XXXXY गुणसूत्र हो सकते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक्स सेक्स क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। यह स्थिति पुरुषों में होती है, बेतरतीब ढंग से होती है, और विरासत में नहीं मिलती है। क्लासिक क्लिनिफ़ेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में क्रोमोसोम 47 XXY होंगे, जबकि वैरिएंट क्लिनिफ़ेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों में क्रोमोसोम 48 XXXY, 48 XXYY या 49 XXXXY हो सकते हैं।
यह असामान्यता गर्भ में भ्रूण के विकास के दौरान होती है। अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की जितनी अधिक प्रतियां, आमतौर पर स्वास्थ्य समस्याएं उतनी ही गंभीर होती हैं।
क्लिनिफ़ेल्टर सिंड्रोम का सही कारण ज्ञात नहीं है। हालांकि, इस आनुवंशिक विकार के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में से एक मां की उम्र है जो गर्भावस्था के दौरान काफी बूढ़ी हो जाती है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण
क्लिनिफेल्टर सिंड्रोम टेस्टोस्टेरोन के स्तर में कमी का कारण होगा। यह स्थिति पीड़ित व्यक्ति की शारीरिक, मानसिक और बौद्धिक स्थिति को प्रभावित करेगी। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण आम तौर पर व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। कुछ मरीज़ यौवन या वयस्कता में भी शिकायतों और लक्षणों को महसूस करते हैं।
यदि उम्र से विभाजित किया जाता है, तो क्लिनिफ़ेल्टर सिंड्रोम के लक्षण प्रकट हो सकते हैं:
शिशु
शिशुओं में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं:
- मांसपेशी में कमज़ोरी (हाइपोटोनिया)
- देर से भाषा विकास
- विलंबित मोटर विकास
- क्रिप्टोर्चिडिज़्म या हाइपोस्पेडिया है
बच्चे और किशोर
बच्चों और किशोरों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- अन्य बच्चों की तुलना में उसकी उम्र लंबी टांगों, छोटे शरीर, चौड़े कूल्हों के अनुपात से अधिक होती है
- यौवन (यौन अंगों के विकास की अवधि) देर से, अधूरा है, या नहीं होता है। आमतौर पर कुछ लक्षण छोटे अंडकोष, छोटे लिंग, कम जघन बाल होते हैं
- बढ़े हुए स्तन (गाइनेकोमास्टिया)
- उत्साह की कमी, सामाजिकता में कठिनाई, या शर्मीला होना
- सीखने के विकार, जैसे पढ़ने, वर्तनी या लिखने में कठिनाई
प्रौढ़
वयस्क पुरुषों में, प्रजनन समस्या या बांझपन क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का मुख्य लक्षण हो सकता है। इस स्थिति के बाद अन्य लक्षण भी हो सकते हैं, जैसे:
- कम शुक्राणुओं की संख्या या कोई शुक्राणु नहीं
- छोटे अंडकोष और लिंग
- यौन रोग या कम कामेच्छा (यौन इच्छा)
- सामान्य तौर पर पुरुषों की तुलना में लंबा
- ऑस्टियोपोरोसिस
- अन्य पुरुषों की तुलना में कम पेशी
- ज्ञ्नेकोमास्टिया
क्लिनिफ़ेल्टर सिंड्रोम अक्सर कई बीमारियों के बढ़ते जोखिम से जुड़ा होता है, जैसे कि टाइप 2 मधुमेह, हृदय और रक्त वाहिका विकार, हाइपोथायरायडिज्म, ऑटोइम्यून रोग, चिंता विकार या स्तन कैंसर।
डॉक्टर के पास कब जाएं
यदि आप ऊपर बताए गए लक्षणों का अनुभव करते हैं तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। विशेष रूप से यदि आपको प्रजनन संबंधी समस्याएं हैं या बिगड़ा हुआ यौन अंग विकास है, जैसे कि अंडकोष (क्रिप्टोसिस्टिटिस), बढ़े हुए स्तन, या यौन रोग।
डॉक्टर से नियमित जांच करवाकर अपने बच्चे की वृद्धि और विकास की निगरानी करें। आपको अपने बच्चे को तुरंत डॉक्टर के पास ले जाने की आवश्यकता है यदि उसे क्रिप्टोकिस्मस, हाइपोस्पेडिया या विकासात्मक देरी है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम निदान
डॉक्टर मरीज की शिकायतें पूछेंगे और यह आकलन करने के लिए जांच करेंगे कि क्या अंडकोष, लिंग और स्तनों में असामान्यताएं हैं। बच्चों में, डॉक्टर उनकी वृद्धि और विकास का आकलन करने के लिए परीक्षा भी करेंगे।
उसके बाद, डॉक्टर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के निदान के लिए निम्नलिखित सहायक परीक्षण करेंगे:
- हार्मोन परीक्षणअसामान्य हार्मोन के स्तर की जांच के लिए मूत्र और रक्त के नमूनों का उपयोग किया जाएगा।
- गुणसूत्र विश्लेषणक्रोमोसोमल विश्लेषण या कैरियोटाइप विश्लेषण का उपयोग रोगी के गुणसूत्रों के आकार और संख्या को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।
यदि वयस्क प्रजनन समस्याओं के साथ आते हैं, तो डॉक्टर शुक्राणु की संख्या और गुणवत्ता का आकलन करने के लिए एक जांच करेंगे।
यदि एक अजन्मे बच्चे में क्लिनिफ़ेल्टर सिंड्रोम का संदेह है या यदि माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो डॉक्टर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाने के लिए एक गैर-प्रमुख प्रसवपूर्व रक्त जांच करेगा, जिसके बाद प्लेसेंटा (एमनियोसेंटेसिस) की जांच की जाएगी।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम उपचार
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के इलाज के लिए अब तक कोई खास तरीका या दवा नहीं खोजी जा सकी है। उपचार का उद्देश्य पीड़ित के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हुए क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों को दूर करना है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण होने वाली शिकायतों का इलाज करने के लिए कई विधियों का उपयोग किया जाता है, जिनमें शामिल हैं:
- टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, लड़कों को युवावस्था में सामान्य रूप से बढ़ने में मदद करने के लिए, जबकि टेस्टोस्टेरोन की कमी (हाइपोगोनाडिज्म) को रोकने के लिए
- शारीरिक उपचार, मांसपेशियों की कमजोरी से पीड़ित बच्चों को प्रशिक्षित करने के लिए
- भाषण चिकित्सा, बच्चों को बोलने में मदद करने के लिए
- व्यावसायिक चिकित्सा, समन्वय विकारों में सुधार करने के लिए
- चिकित्सा इंट्रासाइटोप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (आईसीएसआई), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों को बच्चे पैदा करने में मदद करने के लिए
- प्लास्टिक सर्जरी, अतिरिक्त स्तन ऊतक को हटाने के लिए
इसके अलावा, क्लिनिफेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों द्वारा अनुभव की जाने वाली सामाजिक कठिनाइयों और सीखने की कठिनाइयों को दूर करने में मदद के लिए परिवार और करीबी लोगों के समर्थन की आवश्यकता होती है। यदि रोगी को भावनात्मक अशांति है, तो मनोवैज्ञानिक से परामर्श भी किया जा सकता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की जटिलताओं
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण शरीर में टेस्टोस्टेरोन के स्तर की कमी से निम्नलिखित बीमारियों का खतरा बढ़ सकता है:
- मानसिक विकार, जैसे चिंता या अवसाद
- भावनात्मक या व्यवहार संबंधी गड़बड़ी, जैसे कम आत्मसम्मान या आवेग
- बांझपन या बांझपन
- यौन रोग
- ऑस्टियोपोरोसिस
- स्तन कैंसर
- फेफड़ों की बीमारी
- हृदय या रक्त वाहिका रोग
- टाइप 2 मधुमेह, उच्च रक्तचाप और उच्च कोलेस्ट्रॉल सहित मेटाबोलिक सिंड्रोम रोग
- ऑटोइम्यून रोग, जैसे ल्यूपस और रूमेटाइड गठिया
- दांतों की सड़न, जैसे दांतों में कैविटी का दिखना
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम रोकथाम
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो बेतरतीब ढंग से होती है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। इस सिंड्रोम के जोखिम को कम करने के लिए, आपको और आपके साथी को सलाह दी जाती है कि शादी से पहले आनुवंशिक जांच और परामर्श करें ताकि आपके बच्चे में इस सिंड्रोम के विकास के संभावित जोखिम का पता लगाया जा सके।
गर्भावस्था के दौरान गर्भवती महिलाओं को भी डॉक्टर के पास नियमित जांच करानी पड़ती है। कम उम्र से ही भ्रूण में विकारों या असामान्यताओं का पता लगाने के लिए नियमित जांच की जाती है। निम्नलिखित अनुशंसित गर्भावस्था नियंत्रण कार्यक्रम है:
- चौथा से 28 वां सप्ताह: महीने में एक बार
- 28वें से 36वें सप्ताह: प्रत्येक 2 सप्ताह
- 36वें से 40वें सप्ताह: सप्ताह में एक बार
यौवन में प्रवेश करते समय, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे तुरंत टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से गुजर सकते हैं ताकि कम टेस्टोस्टेरोन के स्तर के कारण जटिलताओं के जोखिम को कम किया जा सके।