हार्लेक्विन इचिथोसिस एक जन्मजात बीमारी है जो जन्म से ही बच्चे की त्वचा में असामान्यताओं का कारण बनती है। हार्लेक्विन इचिथोसिस पूरे शरीर में सूखी, मोटी, पपड़ीदार त्वचा की विशेषता है।
हार्लेक्विन इचिथोसिस यह एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है जो माता-पिता दोनों से पारित होता है। गर्भ में अंगों के निर्माण के दौरान, इन जीन असामान्यताओं के कारण त्वचा के घटक सामान्य रूप से नहीं बनते हैं।
हार्लेक्विन इचिथोसिस काफी दुर्लभ बीमारी है। यह स्थिति 500,000 में से केवल 1 जन्म में होती है।
हार्लेक्विन इचथ्योसिस के कारण
हार्लेक्विन इचिथोसिस जीन में उत्परिवर्तन या असामान्यताओं के कारण एबीसीए12. आम तौर पर, यह जीन प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए कार्य करता है एबीसी ट्रांसपोर्टर जिसका कार्य वसा को त्वचा की सबसे बाहरी परत (एपिडर्मिस) में वितरित करना है।
जीन असामान्यताएं एबीसीए12 पर हार्लेक्विन इचिथोसिस प्रोटीन उत्पादन का कारण बनता है एबीसी ट्रांसपोर्टर अवरुद्ध किया गया, जिससे कि एपिडर्मल परत में वसा का वितरण बाधित हो गया। इन वसायुक्त यौगिकों के बिना त्वचा कोशिकाओं का विकास असामान्य हो जाता है।
हार्लेक्विन इचथ्योसिस हानि पैटर्न
हार्लेक्विन इचिथोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला। यानी यह बीमारी सिर्फ उसी को होगी, जिसे जीन म्यूटेशन विरासत में मिला हो एबीसीए12 माता-पिता दोनों से। दूसरे शब्दों में, कोई व्यक्ति जिसे केवल जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है एबीसीए12 एक माता पिता से पीड़ित नहीं होगा हार्लेक्विन इचिथोसिस.
हालांकि, व्यक्ति जीन उत्परिवर्तन का वाहक होगा (वाहक) और इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं। इस मामले में, बच्चे के अनुभव का जोखिम हार्लेक्विन इचिथोसिस प्रत्येक गर्भावस्था में 12.5% है। पार्टनर भी अगर जोखिम 25% तक बढ़ जाएगा वाहक इस जीन का उत्परिवर्तन।
लक्षणहार्लेक्विन इचथ्योसिस
बच्चे के साथ हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर समय से पहले जन्म। इस स्थिति का मुख्य लक्षण चेहरे सहित पूरे शरीर पर मोटी लाल, पपड़ीदार त्वचा है। त्वचा भी कस कर खींची जाती है, इसलिए यह दरारों जैसी दिखती है।
पूरे शरीर में इस त्वचा की स्थिति के साथ, विभिन्न समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:
- उलटी पलकें
- आंखें बंद नहीं हो सकती
- कानों का आकार सिर से मिलाने जैसा होता है
- होठों को कस कर खींचा जाता है, जिससे बच्चे का मुंह खुला रहता है और चूसना मुश्किल हो जाता है
- छाती की त्वचा में कसाव के कारण सांस लेने में कठिनाई
- हाथ और पैर सामान्य से छोटे और सूजे हुए होते हैं
- त्वचा की गहरी परतों का संक्रमण
- सीमित पैर आंदोलन
- कम शरीर का तापमान
- रक्त में उच्च सोडियम स्तर के साथ निर्जलीकरण
जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाएगा, इस स्थिति के कारण अन्य समस्याएं उत्पन्न होंगी हार्लेक्विन इचिथोसिस. समग्र त्वचा में असामान्यताएं बच्चों के शारीरिक विकास में गड़बड़ी या असामान्यताएं पैदा कर सकती हैं। निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:
- नाखून सामान्य से अधिक मोटे होते हैं
- उंगलियों को हिलाना मुश्किल है क्योंकि त्वचा खींची जाती है
- खोपड़ी पर तराजू के कारण पतले या विरल बाल
- चेहरे की विकृति, जहां चेहरा खींचा हुआ लगता है
- कान में तराजू के ढेर के कारण सुनवाई हानि
के साथ बच्चा हार्लेक्विन इचिथोसिस त्वचा संक्रमण के लिए भी अधिक संवेदनशील होगा। त्वचा पर जमा होने वाले तराजू भी पसीने की प्रक्रिया में हस्तक्षेप कर सकते हैं, जिससे रोगी अतिताप के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाता है।
यह स्थिति वास्तव में शारीरिक रूप से कई चीजों को प्रभावित कर सकती है, लेकिन बच्चों की बुद्धि और भावनात्मक विकास हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर उसकी उम्र के अन्य बच्चों से अलग नहीं।
डॉक्टर के पास कब जाएं
लक्षण हार्लेक्विन इचिथोसिस बच्चे के जन्म के समय से देखा जाएगा। यदि आपके बच्चे में उपरोक्त लक्षण हैं और वह अस्पताल में पैदा नहीं हुआ है, तो उसे प्रारंभिक सहायता के लिए तुरंत नजदीकी डॉक्टर के पास ले जाएं और एक सुविधा के लिए रेफरल दें नवजात गहन चिकित्सा इकाई (एनआईसीयू)।
यदि आप किसी इतिहास के बारे में जानते हैं हार्लेक्विन इचिथोसिस परिवार में, गर्भावस्था से पहले डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है कि क्या आप और आपके साथी हैं वाहक यह रोग।
यदि आप या आपका साथी गर्भवती हैं, तो अपने पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में अपने चिकित्सक से परामर्श करें, ताकि डॉक्टर भ्रूण की स्थिति की निगरानी में अधिक चौकस हो सकें। एमनियोसेंटेसिस जांच की आवश्यकता के बारे में भी डॉक्टर से चर्चा करें और भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस)।
हार्लेक्विन इचथ्योसिस का निदान
निदान हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षा के माध्यम से स्थापित किया जा सकता है, अर्थात् रोगी की त्वचा पर संकेतों को देखकर। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण या त्वचा की बायोप्सी भी कर सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण का उद्देश्य यह निर्धारित करना है कि रोगी में जीन उत्परिवर्तन है या नहीं एबीसीए12. इसके अलावा, आनुवंशिक परीक्षण डॉक्टरों को यह निर्धारित करने में भी मदद कर सकता है कि क्या रोगी की शिकायतें निम्न कारणों से होती हैं: हार्लेक्विन इचिथोसिस या मत्स्यवत कोई दूसरा प्रकार।
डॉक्टर भी निदान कर सकते हैं हार्लेक्विन इचिथोसिस बच्चे के जन्म से पहले एक एमनियोसेंटेसिस परीक्षा के माध्यम से और भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस)। एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव के नमूने की जांच करके किया जाता है, जबकि सीवीएस प्लेसेंटा में ऊतक के नमूने की जांच करके किया जाता है।
इलाजहार्लेक्विन इचथ्योसिस
पीड़ित नवजात हार्लेक्विन इचिथोसिस एनआईसीयू कक्ष में गहन उपचार और निगरानी की जानी चाहिए। दूसरों के बीच दिया गया पहला उपचार:
- बच्चे को इनक्यूबेटर में रखना, ताकि बच्चे के शरीर का तापमान बना रहे और त्वचा नम रहे
- कुपोषण और निर्जलीकरण को रोकने के लिए स्तनपान सहायता प्रदान करें
- सख्त, पपड़ीदार त्वचा को हटाने के लिए रेटिनोइड क्रीम लगाएं
- संक्रमण से बचाव के लिए एंटीबायोटिक मलहम लगाएं और बच्चे की त्वचा पर पट्टी बांधें
- आई ड्रॉप लगाएं या बच्चे की आंखों की सुरक्षा के लिए कोई उपकरण लगाएं
- बच्चे को सांस लेने में मदद करने के लिए वायुमार्ग में एक ट्यूब संलग्न करना
बच्चों के साथ हार्लेक्विन इचिथोसिस भी नियमित नियंत्रण की आवश्यकता है ताकि वृद्धि और विकास की उचित निगरानी की जा सके।
पीड़ितों के लिए हार्लेक्विन इचिथोसिसबच्चों और वयस्कों दोनों के लिए, त्वचा को साफ, नमीयुक्त और कोमल रखना महत्वपूर्ण है। इस तरह, त्वचा शरीर को कीटाणुओं और अन्य हानिकारक पदार्थों से बचा सकती है। अच्छी त्वचा की स्थिति भी शरीर के सामान्य तापमान और द्रव के स्तर को बनाए रखेगी।
अपनी त्वचा को सुरक्षित रखने का एक तरीका है कि आप मलहम और त्वचा पर मॉइस्चराइजर का उपयोग करें, खासकर हर स्नान के बाद। इसके बजाय, एक त्वचा देखभाल क्रीम का उपयोग करें जिसमें समृद्ध मॉइस्चराइजिंग अवयव शामिल हैं, जैसे कि:
- अल्फा हाइड्रॉक्सी एसिड या अल्फा-हाइड्रॉक्सी एसिड (अहा)
- पेट्रोलेटम या पेट्रोलियम जेली
- सेरामाइड
- कोलेस्ट्रॉल
- लानौलिन
हार्लेक्विन इचथ्योसिस की जटिलताओं
नवजात शिशुओं में जटिलताओं का खतरा अधिक होता है। निम्नलिखित जटिलताएँ हो सकती हैं यदि: हार्लेक्विन इचिथोसिस तुरंत संबोधित नहीं:
- गठिया
- आवर्तक त्वचा संक्रमण
- आँख की सूजन, जैसे नेत्रश्लेष्मलाशोथ और केराटाइटिस
- शरीर के जोड़ों में मांसपेशियों में अकड़न जिसके कारण हिलने-डुलने में कठिनाई होती है
- वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में गड़बड़ी
- थायराइड हार्मोन की कमी (हाइपोथायरायडिज्म)
- बहुत धीमी या उथली सांस लेना (हाइपोवेंटिलेशन)
- श्वास विफलता
- पूति
हार्लेक्विन इचथ्योसिस की रोकथाम
जैसा कि ऊपर बताया गया है, हार्लेक्विन इचिथोसिस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक बीमारी है जो माता-पिता दोनों से पारित हो जाती है। इसलिए, हार्लेक्विन इचिथोसिस रोका नहीं जा सकता।
हालाँकि, आप और आपका साथी जल्द ही आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं, खासकर यदि आपके पास इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास है। इस तरह, डॉक्टर पता लगा सकते हैं कि क्या कोई जीन असामान्यता है एबीसीए12 और जोखिम कितना बड़ा है हार्लेक्विन इचिथोसिस अपने बच्चे के नीचे।