प्रेडर-विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो पीड़ितों में शारीरिक, मानसिक और व्यवहार संबंधी विकारों का कारण बनता है। रोगियों द्वारा अनुभव किए जाने वाले लक्षण उम्र के साथ बदलेंगे।
आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाले रोग काफी दुर्लभ हैं। शोध के अनुसार, प्रेडर-विली सिंड्रोम दुनिया भर में 10 हजार से 30 हजार जन्मों में से 1 में होता है।
प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण
प्रेडर-विली सिंड्रोम शारीरिक और बुद्धि में असामान्यताओं के साथ-साथ पीड़ितों में हार्मोनल विकारों का कारण बन सकता है। रोगी के बढ़ने पर ये असामान्यताएं बदल जाएंगी। यहाँ स्पष्टीकरण है:
शिशुओं में लक्षण
प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण जन्म से ही देखे जा सकते हैं। लक्षणों में शामिल हैं:
- चेहरे की विकृतियां, जैसे अजीब आंखों के आकार, पतले ऊपरी होंठ, संकीर्ण मंदिर, और एक झुका हुआ मुंह आकार जो भ्रूभंग जैसा दिखता है।
- लड़कों के लिंग और अंडकोष सामान्य से छोटे होते हैं। वृषण भी वृषण में नहीं उतरते। जबकि बच्चियों में भगशेफ और लेबिया मिनोरा सामान्य से छोटे होते हैं।
- कमजोर मांसपेशियां, जो उसकी खराब दूध-चूसने की क्षमता में स्पष्ट हैं, उत्तेजनाओं का जवाब नहीं देती हैं, और उसके रोने की आवाज कमजोर होती है।
बच्चों और वयस्कों में लक्षण
जैसे-जैसे आप बड़े होते जाएंगे, प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण बदलेंगे। निम्नलिखित लक्षण बच्चों और वयस्कों में दिखाई देते हैं:
- उदाहरण के लिए, बच्चे की बोलने की क्षमता बाधित होती है, उदाहरण के लिए शब्दों का सही उच्चारण करने में असमर्थ होना।
- देर से खड़े होना और चलना, क्योंकि मोटर विकास बाधित होता है।
- शारीरिक असामान्यताएं, अर्थात् छोटा कद, छोटे पैर, असामान्य रीढ़ की हड्डी, और दृश्य गड़बड़ी।
- बच्चों को हमेशा भूख लगती है, इसलिए उनका वजन तेजी से बढ़ता है।
- छोटी मांसपेशी और उच्च शरीर में वसा की मात्रा।
- यौन अंगों का विकास बाधित होता है, जिससे यौवन में देरी होती है और संतान प्राप्त करना मुश्किल होता है।
- संज्ञानात्मक विकार, अर्थात् समस्याओं को हल करने, सोचने और सीखने में कठिनाइयाँ।
- व्यवहार संबंधी विकार, जैसे हठ, चिड़चिड़ापन, जुनूनी बाध्यकारी व्यवहार और चिंता विकार।
- नींद की गड़बड़ी, दोनों असामान्य नींद चक्र और स्लीप एप्निया.
- दर्द के प्रति संवेदनशील नहीं।
डॉक्टर के पास कब जाएं
यदि आपका कोई रक्त संबंधी है जो प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित है, तो यदि आप गर्भावस्था की योजना बना रही हैं तो आपको अपने प्रसूति रोग विशेषज्ञ से चर्चा करनी चाहिए। डॉक्टर के साथ परामर्श का उद्देश्य भ्रूण में इस बीमारी की संभावना और इसे कैसे दूर किया जाए, यह निर्धारित करना है।
यदि परिवार में प्रेडर-विली सिंड्रोम का इतिहास है, तो इस बीमारी के कारण आनुवंशिक विकार की संभावना की जांच करने के लिए गर्भावस्था की जांच भी आवश्यक है। गर्भावस्था की जांच में रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड और जीन परीक्षण शामिल हैं। गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में गर्भावस्था की जांच की जा सकती है।
गर्भवती महिलाओं को भी गर्भावस्था नियंत्रण करने की सलाह दी जाती है। यह नियमित जांच महीने में एक बार पहली और दूसरी तिमाही में की जानी चाहिए, फिर तीसरी तिमाही में हर दो हफ्ते में। नियमित नियंत्रण का उद्देश्य न केवल भ्रूण के विकास की निगरानी करना है, बल्कि मां और भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाना भी है।
कारणसिंड्रोमप्रेडर-विली
प्रेडर-विली सिंड्रोम वंशानुगत आनुवंशिक विकार के कारण होता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम के आधे से अधिक मामले पिता से विरासत में मिली गुणसूत्र 15 की आनुवंशिक प्रतिलिपि के नुकसान के कारण होते हैं।
यह स्थिति हाइपोथैलेमस ग्रंथि के विकासात्मक और कार्यात्मक विकारों का कारण बनेगी, जो मस्तिष्क का वह हिस्सा है जो हार्मोन रिलीज को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
हाइपोथैलेमस जो सामान्य रूप से कार्य नहीं करता है, खाने और सोने के पैटर्न, मनोदशा, विकास, यौन अंगों के विकास और शरीर के तापमान के नियमन में गड़बड़ी पैदा कर सकता है।
प्रेडर-विली सिंड्रोम निदान
रोगी के शरीर पर दिखाई देने वाले लक्षणों और संकेतों से डॉक्टरों को संदेह हो सकता है कि किसी को प्रेडर-विली सिंड्रोम है। लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए डॉक्टर मरीज के रक्त के नमूने की जांच करके जीन की जांच करेंगे।
प्रेडर-विली सिंड्रोम उपचार
प्रेडर-विली सिंड्रोम उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना और पीड़ित के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। उपचार विधियों में शामिल हैं:
दवाओं
डॉक्टर एंटीडिप्रेसेंट या एंटीसाइकोटिक्स लिख सकते हैं, खासकर व्यवहार संबंधी विकारों वाले रोगियों में। हालांकि, 18 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए दवा की सिफारिश नहीं की जाती है।
चिकित्सा
रोगी द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के आधार पर उपचार अलग तरीके से किया जाता है। इन उपचारों में शामिल हैं:
- ग्रोथ हार्मोन थेरेपी (वृद्धि हार्मोन), विकास दर में तेजी लाने, मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने और शरीर की चर्बी कम करने के लिए।
- यौन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, अर्थात् पुरुषों के लिए टेस्टोस्टेरोन, और महिलाओं के लिए एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन।
- स्वस्थ आहार का पालन करके और शारीरिक गतिविधि या व्यायाम में वृद्धि करके वजन घटाने की चिकित्सा।
- अन्य उपचारों में भाषण और सीखने के कौशल में सुधार के साथ-साथ नींद और भाषण विकारों के इलाज के लिए चिकित्सा शामिल है।
कार्यवाही
उन लड़कों की सर्जरी की जानी चाहिए जिनके अंडकोष पेट से अंडकोश में नहीं उतरते हैं। आमतौर पर सर्जरी तब की जाती है जब बच्चा 1-2 साल का होता है, ताकि टेस्टिकुलर कैंसर के खतरे को कम किया जा सके।
प्रेडर-विली सिंड्रोम की जटिलताओं
प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोग विभिन्न जटिलताओं का अनुभव कर सकते हैं, अर्थात्:
मोटापे से संबंधित जटिलताएं
लगातार भूख और निष्क्रियता के कारण प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों में मोटापे का खतरा अधिक होता है। इस बीमारी के मरीजों को टाइप 2 डायबिटीज, हाई कोलेस्ट्रॉल और हाई ब्लड प्रेशर होने का भी खतरा होता है।
हार्मोन की कमी के कारण जटिलताएं
इस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में कम हार्मोन उत्पादन बांझपन का कारण बन सकता है। सेक्स हार्मोन की कमी और ग्रोथ हार्मोन का स्तर भी हड्डियों के घनत्व को कम कर सकता है और ऑस्टियोपोरोसिस का कारण बन सकता है।
प्रेडर-विली सिंड्रोम रोकथाम
प्रेडर-विली सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, एक आनुवंशिक परामर्श यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि किसी व्यक्ति को प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का कितना जोखिम है।
कई मामलों में, जिन लोगों का प्रेडर-विली सिंड्रोम वाला बच्चा हुआ है, उन्हें इस स्थिति के साथ दूसरा बच्चा नहीं होगा। हालांकि, प्रजनन के अन्य तरीकों की तलाश के लिए अभी भी आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है यदि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम काफी अधिक है।