एडवर्ड सिंड्रोम है आनुवंशिक विकारजी गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। इसलिए, शरीर के कई हिस्सों और अंगों में गड़बड़ी पैदा करने वाले इस विकार को भी कहा जाता है टीरिसोम 18.
एडवर्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो प्रत्येक 5,000 जन्मों में से केवल 1 को प्रभावित करती है। वास्तव में, इस विकार से पीड़ित अधिकांश बच्चे गर्भ में ही मर जाते हैं। ट्राइसॉमी 18, ट्राइसॉमी 21 के बाद दूसरा सबसे आम प्रकार का क्रोमोसोमल असामान्यता है (डाउन सिंड्रोम).
एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण
एडवर्ड सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो तब होता है जब गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। गुणसूत्र कोशिकाओं के केंद्रक में रिबन जैसी संरचनाएं होती हैं जो आनुवंशिक जानकारी ले जाती हैं।
आम तौर पर, हर इंसान में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 गुणसूत्र अंडे की कोशिकाओं से आते हैं और अन्य 23 गुणसूत्र शुक्राणु कोशिकाओं से आते हैं। हालांकि, एडवर्ड सिंड्रोम के मामले में, गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रति है, जिसके परिणामस्वरूप कुल 3 प्रतियां हैं। इस स्थिति के कारण अंगों का विकास असामान्य हो जाता है।
एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 को 3 प्रकारों में बांटा गया है, अर्थात्:
ट्राइसॉमी 18 मोज़ेक
मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 एडवर्ड सिंड्रोम का सबसे हल्का प्रकार है, क्योंकि क्रोमोसोम 18 की अतिरिक्त कॉपी शरीर की कुछ ही कोशिकाओं में पाई जाती है। एडवर्डियन मोज़ेक सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे वयस्कता में भी एक वर्ष तक जीवित रहते हैं। मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 एडवर्ड सिंड्रोम वाले 20 में से 1 शिशु में होता है।
ट्राइसॉमी 18 आंशिक
आंशिक ट्राइसॉमी 18 तब होता है जब गुणसूत्र 18 की अतिरिक्त प्रतिलिपि अधूरी होती है या केवल आंशिक रूप से बनती है। यह अधूरा अतिरिक्त 18 गुणसूत्र अंडे या शुक्राणु कोशिका (स्थानांतरण) में दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा हो सकता है। आंशिक ट्राइसॉमी 18 बहुत दुर्लभ है, एडवर्ड सिंड्रोम के 100 में से केवल 1 मामले में।
कुल मिलाकर ट्राइसॉमी 18
टोटल ट्राइसॉमी 18 एडवर्ड सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार है, जिसमें शरीर की हर कोशिका में क्रोमोसोम 18 की एक पूरी अतिरिक्त कॉपी मौजूद होती है।
एडवर्ड सिंड्रोम जोखिम कारक
हर गर्भवती महिला एक बच्चे को जन्म दे सकती है जो ट्राइसॉमी 18 से पीड़ित है। हालांकि, अधिक उम्र में गर्भवती होने वाली माताओं में इस स्थिति वाले बच्चों को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है, विशेष रूप से 35 वर्ष से अधिक उम्र में गर्भवती होने वाली माताओं को। वर्षों।
हालांकि यह आम तौर पर बेतरतीब ढंग से होता है, एक प्रकार का ट्राइसॉमी 18, अर्थात् आंशिक ट्राइसॉमी 18, आनुवंशिकता से प्रभावित हो सकता है। यह तब होता है जब माता-पिता वाहक होते हैं (वाहक) ट्राइसॉमी 18 विकार वाहक ट्राइसॉमी 18 में एक जीन असामान्यता है जो लक्षण पैदा नहीं करती है, लेकिन बच्चों में आनुवंशिक असामान्यता को पारित कर सकती है।
एडवर्ड सिंड्रोम के लक्षण
एडवर्ड सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर छोटे होते हैं और कमजोर दिखते हैं, और उनमें स्वास्थ्य समस्याएं या शारीरिक असामान्यताएं होती हैं, जैसे:
- हरेलिप
- छाती और पैर की विकृति
- फेफड़े, गुर्दे, पेट और आंतों में असामान्यताएं
- हृदय दोष, जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष या अलिंद सेप्टल दोष
- उंगलियों को ओवरलैप करते हुए और सीधा करने में मुश्किल के साथ एक बंद मुट्ठी बनाएं
- छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
- छोटे जबड़े (माइक्रोगैनेथिया)
- कमजोर रोने की आवाज
- कम कान की स्थिति
- धीमी वृद्धि
डॉक्टर के पास कब जाएं
हालांकि एडवर्ड सिंड्रोम के अधिकांश मामले आनुवंशिकता के कारण नहीं होते हैं, लेकिन बच्चे पैदा करने की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श या जांच करवाना सबसे अच्छा है। एक आनुवंशिक परामर्श और परीक्षा आपको निम्नलिखित निर्धारित करने में मदद कर सकती है:
- क्या आप आंशिक ट्राइसॉमी 18 के वाहक हैं?
- आपके बच्चे को विकार पारित करने का आपका जोखिम कितना बड़ा है?
- बच्चों में विकार कम होने पर क्या जोखिम उत्पन्न होंगे?
इसके अलावा, निर्दिष्ट कार्यक्रम के अनुसार नियमित गर्भावस्था नियंत्रण करें। यह नियमित नियंत्रण महीने में एक बार 1-6 महीने के गर्भ में, महीने में दो बार 7-8 महीने के गर्भ में, और सप्ताह में एक बार गर्भावस्था के 9 महीने बाद किया जाता है।
एडवर्ड सिंड्रोम निदान
10-14 सप्ताह की गर्भकालीन आयु वाली गर्भवती महिलाओं में एडवर्ड सिंड्रोम का पता स्क्रीनिंग परीक्षणों के माध्यम से लगाया जा सकता है (स्क्रीनिंग परीक्षा) संयोजन परीक्षण कहलाता है। एडवर्ड सिंड्रोम का पता लगाने के अलावा, कॉम्बिनेशन टेस्ट से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम होने की संभावना का भी पता लगाया जा सकता है।
एक संयोजन परीक्षण में, डॉक्टर तरल पदार्थ को मापने के लिए रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड चलाएगा नूचल पारभासी भ्रूण की गर्दन के पीछे।
यदि संयोजन परीक्षण संभव नहीं है या गर्भकालीन आयु 14 सप्ताह से अधिक है, तो 20 सप्ताह के गर्भ में नियमित अल्ट्रासाउंड के दौरान एडवर्ड सिंड्रोम की जांच की जाएगी।
यदि स्क्रीनिंग भ्रूण में एडवर्ड सिंड्रोम के लक्षण दिखाती है, तो डॉक्टर क्रोमोसोम 18 पर एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए निम्नलिखित परीक्षणों की सिफारिश करेगा।:
- भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना, अर्थात् गर्भ के 11-14 सप्ताह में किए गए अपरा कोशिका के नमूनों की जांच। सीवीएस गर्भवती महिला के पेट में सुई डालकर या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक विशेष उपकरण डालकर किया जाता है।
- उल्ववेधन, अर्थात् गर्भ के 15-20 सप्ताह में किए गए एमनियोटिक द्रव के नमूनों की जांच। उल्ववेधन यह एक गर्भवती महिला के पेट में गर्भाशय में सुई डालकर किया जाता है।
ट्राइसॉमी 18 के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में, डॉक्टर बच्चे की शारीरिक बनावट को देखकर तुरंत इसका पता लगा सकते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर क्रोमोसोम 18 पर संभावित असामान्यताओं की जांच के लिए बच्चे के रक्त का एक नमूना लेगा।
एडवर्ड सिंड्रोम उपचार
एडवर्ड्स सिंड्रोम के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना है, विशेष रूप से सांस की तकलीफ और हृदय की समस्याओं को दूर करना। उपचार का उद्देश्य रोगियों को उनकी गतिविधियों में मदद करना भी है, उदाहरण के लिए उन बच्चों में जिनकी चलने की क्षमता उम्र के साथ क्षीण होती है।
कृपया ध्यान दें, एडवर्ड सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है। वास्तव में, इस बीमारी से पीड़ित आधे भ्रूण गर्भ में ही मर जाते हैं और केवल 10% ही 1 वर्ष तक जीवित रह पाते हैं।
एडवर्ड सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे 1 वर्ष से अधिक जीवित रह सकते हैं, लेकिन अक्सर ऐसी बीमारियां होती हैं जिनके लिए गहन देखभाल की आवश्यकता होती है। बहुत कम लोग अपने 20 और 30 के दशक में जीवित रहते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम की जटिलताओं
एडवर्ड्स सिंड्रोम से उत्पन्न होने वाली जटिलताएं अनुभव किए गए लक्षणों पर निर्भर करती हैं। कुछ जटिलताएँ जो हो सकती हैं वे हैं:
- भोजन विकार
- बरामदगी
- सांस लेना मुश्किल
- बहरा
- दृश्यात्मक बाधा
- दिल की धड़कन रुकना
एडवर्ड्स सिंड्रोम रोकथाम
जैसा कि ऊपर बताया गया है, एडवर्ड सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है। इसलिए इस विकार को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, भ्रूण को एडवर्ड सिंड्रोम के जोखिम को कम करने के लिए, आपको गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले परामर्श या आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए।
यदि आप या आपके साथी को एडवर्ड सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले डॉक्टर की जांच आवश्यक है।