फेनिलकेटोनुरिया या पीकेयू एक आनुवंशिक विकार के कारण होने वाली जन्मजात बीमारी है। फेनिलकेटोनुरिया पीड़ित को एमिनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने में असमर्थ होने का कारण बनता है, ताकि यह पदार्थ पुरुषशरीर में निर्माण।
फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण आमतौर पर धीरे-धीरे प्रकट होते हैं। नए लक्षण प्रकट होते हैं यदि फेनिलएलनिन का संचय लगातार होता है और मस्तिष्क के कार्य में हस्तक्षेप करता है। लक्षणों के उदाहरण दौरे, कंपकंपी या कंपकंपी और धीमी वृद्धि हैं।
गंभीरता के आधार पर, फेनिलकेटोनुरिया को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है, अर्थात् गंभीर (क्लासिक) और हल्के फेनिलकेटोनुरिया। गंभीर फेनिलकेटोनुरिया में, फेनिलएलनिन को परिवर्तित करने के लिए आवश्यक एंजाइम खो जाता है या बहुत कम हो जाता है। इस स्थिति के कारण शरीर में फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक हो जाता है और मस्तिष्क को गंभीर क्षति होती है।
हल्के फेनिलकेटोनुरिया में, एंजाइम अभी भी कार्य कर सकते हैं, हालांकि सामान्य रूप से नहीं। इस स्थिति के कारण फेनिलएलनिन का संचय बहुत अधिक नहीं होता है।
फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण
फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं। आमतौर पर ये लक्षण तभी दिखाई देते हैं जब बच्चा 3-6 महीने का होता है। कुछ लक्षण जो दिखाई देंगे वे हैं:
- सांसों की दुर्गंध, मूत्र, त्वचा या बाल
- त्वचा पर दाने या एक्जिमा
- बरामदगी
- झटके या हिलना
- त्वचा, आंखों और बालों का रंग प्रकाश में बदल जाता है
यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो फेनिलकेटोनुरिया स्थायी मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है। इस स्थिति को कई लक्षणों की विशेषता हो सकती है, जैसे:
- बच्चों के विकास और विकास में रुकावट
- बौद्धिक विकार या मानसिक मंदता
- सामान्य बच्चे के सिर के आकार से छोटा सिर का आकार (माइक्रोसेफली)
- आवर्तक दौरे
डॉक्टर के पास कब जाएं
ऊपर बताई गई शिकायतों और लक्षणों का अनुभव होने पर बच्चे को डॉक्टर के पास ले जाएं। जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक परीक्षा और उपचार की आवश्यकता है।
यदि बच्चे का जन्म फेनिलकेटोनुरिया के इतिहास वाले माता-पिता से हुआ है, तो बच्चे को नियमित जांच के लिए डॉक्टर के पास ले जाएं। जितनी जल्दी पता लगाया और इलाज किया जाता है, फेनिलएलनिन बिल्डअप और गंभीर मस्तिष्क क्षति के जोखिम को कम किया जा सकता है।
यदि आपको और आपके बच्चे को फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया गया है, तो नियमित जांच करें और शरीर में फेनिलएलनिन के निर्माण को रोकने के लिए डॉक्टर द्वारा दी गई सिफारिशों और विशेष आहार (आहार) व्यवस्था का पालन करें।
फेनिलकेटोनुरिया के कारण
फेनिलकेटोनुरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक बीमारी है, जो फेनिलएलनिन-डिग्रेडिंग एंजाइम के नुकसान और कमी का कारण बनेगी। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन फेनिलएलनिन-डिग्रेडिंग एंजाइम को ठीक से काम नहीं करने का कारण भी बन सकता है। ये चीजें फेनिलएलनिन के संचय का कारण बनेंगी।
अब तक, इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है। फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यानी कोई व्यक्ति इस बीमारी से तभी पीड़ित होगा जब उसे माता-पिता दोनों से फेनिलकेटोनुरिया जीन मिल जाए।
यदि केवल एक माता-पिता में फेनिलकेटोनुरिया जीन होता है, तो संतान रोग विकसित नहीं करेगा। हालाँकि, माता-पिता की संतान वाहक हो सकती है या वाहक फेनिलकेटोनुरिया जीन।
फेनिलकेटोनुरिया का निदान
फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, डॉक्टर रोगी द्वारा अनुभव की गई शिकायतों और लक्षणों के साथ-साथ परिवार में चिकित्सा इतिहास के बारे में प्रश्न पूछेगा और उनका उत्तर देगा। इसके बाद, डॉक्टर पूरी तरह से शारीरिक जांच करेगा। फेनिलकेटोनुरिया की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर रोगी को रक्त परीक्षण और डीएनए परीक्षण जैसे सहायक परीक्षण करने के लिए कहेंगे।
यदि बच्चे को फेनिलकेटोनुरिया विकसित होने का खतरा है, तो परीक्षा तब शुरू की जा सकती है जब बच्चा एक सप्ताह का हो। प्रयोगशाला में जांच के लिए बच्चे की एड़ी या कोहनी से रक्त का नमूना लेकर यह जांच की जाती है।
यदि फेनिलकेटोनुरिया साबित होता है, तो बच्चे को अपने शरीर में फेनिलएलनिन के स्तर को मापने के लिए नियमित जांच करानी चाहिए। फेनिलएलनिन के स्तर की निगरानी के लिए किए गए रक्त परीक्षणों की आवृत्ति हैं:
- 1-6 महीने की उम्र के शिशुओं में सप्ताह में एक बार
- 6 महीने से 4 साल की उम्र के बच्चों के लिए हर दो हफ्ते में
- महीने में एक बार, 4 साल से अधिक उम्र के बच्चों से लेकर वयस्कों तक
फेनिलकेटोनुरिया उपचार
फेनिलकेटोरिया को ठीक नहीं किया जा सकता है। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार का उद्देश्य शरीर में फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करना है ताकि यह लक्षण पैदा न करे और जटिलताओं को रोक सके।
फेनिलकेटोनुरिया का उपचार ऐसे आहार को अपनाने से शुरू होता है जिसमें फेनिलएलनिन कम हो। फॉर्मूला दूध का सेवन करने वाले शिशुओं में, माता-पिता को उचित प्रकार के फॉर्मूला दूध के बारे में बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए।
बच्चे द्वारा स्तन के दूध के अलावा अन्य खाद्य पदार्थों का सेवन करने के बाद, माता-पिता को उन खाद्य पदार्थों से दूर रहने के लिए कहा जाता है जिनमें बहुत अधिक प्रोटीन होता है, जैसे कि अंडे, दूध और उनके प्रसंस्कृत उत्पाद, मछली और सभी प्रकार के मांस। अमीनो एसिड का सेवन बनाए रखने के लिए बच्चों को डॉक्टर के निर्देशानुसार अमीनो एसिड सप्लीमेंट दिया जा सकता है।
इस कम फेनिलएलनिन आहार का पालन तब तक किया जाना चाहिए जब तक कि बच्चे बड़े होकर किशोर और यहां तक कि वयस्क न हो जाएं। फेनिलएलनिन में उच्च खाद्य पदार्थों से बचने के अलावा, पीड़ितों को कृत्रिम मिठास वाले खाद्य पदार्थ, पेय और सिरप के आकार की दवाओं से भी बचना चाहिए।
शरीर में फेनिलएलनिन के स्तर की निगरानी के लिए, रोगी को नियमित रक्त परीक्षण कराने के लिए कहा जाएगा। यह निगरानी रोगियों को फेनिलकेटोनुरिया की जटिलताओं से भी बचा सकती है।
फेनिलकेटोनुरिया की जटिलताओं
फेनिलकेटोनुरिया जिसे उचित उपचार नहीं मिलता है, कई जटिलताओं का कारण बन सकता है, अर्थात्:
- स्थायी मस्तिष्क क्षति
- बाल विकास रुक जाता है
- व्यवहार और भावनात्मक विकार
- दौरे और झटके
यदि गर्भवती महिलाओं में होने वाले फेनिलकेटोनुरिया का इलाज नहीं किया जाता है, तो गर्भपात के रूप में जटिलताएं पैदा हो सकती हैं या बच्चा जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा होता है, जैसे कि जन्मजात हृदय रोग और माइक्रोसेफली (सिर का छोटा आकार)।