प्रोजेरिया एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है जिसके कारण बच्चों को जीवन के पहले 2 वर्षों में समय से पहले बूढ़ा होने का अनुभव होता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर गंजेपन का अनुभव करते हैं, उनकी त्वचा होती है कौन झुर्रीदार, और उसका शरीर उसकी उम्र के बच्चे से छोटा है।
प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। दुनिया भर में, 4 मिलियन में से केवल 1 बच्चा ही इस स्थिति के साथ पैदा होता है। प्रोजेरिया एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है जिसके कारण पीड़ित व्यक्ति समय से पहले बूढ़ा हो जाता है।
प्रोजेरिया के कारण
प्रोजेरिया या हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया एलएमएनए नामक एक जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण क्या है और कौन से कारक इसे ट्रिगर करते हैं।
एलएनएमए जीन उत्परिवर्तन प्रोजेरिन के गठन का कारण बनता है, एक असामान्य प्रोटीन जो कोशिकाओं को तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। नतीजतन, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को समय से पहले बूढ़ा होने के लक्षणों का अनुभव होगा।
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया एक वंशानुगत बीमारी नहीं है। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया जैसी 2 स्थितियां हैं जो समय से पहले बूढ़ा होने के लक्षण भी पैदा करती हैं, अर्थात्:
- विडेमैन-रौटेनस्ट्राच प्रोजेरिया सिंड्रोम, जो कि प्रोजेरिया है जो भ्रूण में होता है। जब बच्चा पैदा होता है तो उम्र बढ़ने के लक्षण स्पष्ट रूप से देखे जा सकते हैं।
- वर्नर प्रोजेरिया सिंड्रोम, जो प्रोजेरिया है जो किशोरों और वयस्कों में होता है। इस स्थिति में, रोगी ऑस्टियोपोरोसिस, मोतियाबिंद और मधुमेह का अनुभव कर सकते हैं।
जोखिमprogeria
कोई ज्ञात कारक नहीं हैं जो प्रोजेरिया के जोखिम को बढ़ाते हैं। हालांकि, जिन माताओं ने प्रोजेरिया की स्थिति वाले बच्चे को जन्म दिया है, उनमें बाद की गर्भावस्था में बच्चे को इस स्थिति में ले जाने की 2-3% संभावना होती है।
प्रोजेरिया के लक्षण
जिन बच्चों को प्रोजेरिया होता है, वे आमतौर पर जीवन के शुरुआती दिनों में सामान्य दिखेंगे। आमतौर पर प्रोजेरिया के लक्षण तब दिखाई देने लगते हैं, जब बच्चा 9 से 24 महीने का होता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे विकास में देरी का अनुभव करेंगे और उम्र बढ़ने के लक्षणों का अनुभव करेंगे। फिर भी, यह स्थिति आम तौर पर बच्चों के मोटर विकास (गति) और बुद्धि में हस्तक्षेप नहीं करती है।
प्रोजेरिया के लक्षणों में शामिल हैं:
- बच्चों की तुलना में कम ऊंचाई और वजन उनकी उम्र या अवरुद्ध विकास
- चेहरा छोटा दिखता है, जबड़ा छोटा होता है, होंठ पतले होते हैं, और नाक पक्षी की चोंच के आकार की होती है
- सिर, आंखों और भौहों पर बाल नहीं उगते (गंजा)
- नेत्रगोलक बाहर निकलते हैं और पलकें पूरी तरह से बंद नहीं हो सकतीं
- पतली त्वचा, झुर्रियाँ और काले धब्बे बूढ़े लोगों की तरह ही दिखाई देते हैं
- दांत देर से बढ़ते हैं या असामान्य आकार में बढ़ते हैं
- सुनने की क्षमता में कमी
- सख्त जोड़ें
- त्वचा के नीचे मांसपेशियों और वसा में कमी
- स्क्लेरोडर्मा होने की तरह त्वचा सख्त और सख्त हो जाती है
- नसें स्पष्ट रूप से दिखाई दे रही हैं
- आवाज़ें तेज़ होती हैं
प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे भी अक्सर हृदय रोग, धमनियों में प्लाक बिल्डअप, स्ट्रोक, मोतियाबिंद, गठिया और कूल्हे की हड्डियों के विस्थापन का अनुभव करते हैं।
डॉक्टर के पास कब जाएं
ऊपर बताए गए लक्षणों का अनुभव होने पर तुरंत अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह लें। आम तौर पर, लक्षण तब दिखाई देंगे जब बच्चा लगभग 9-24 महीने का होगा। बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और जटिलताओं की घटना को धीमा करने के लिए जल्द से जल्द पता लगाने और उपचार की आवश्यकता है।
अपने बच्चे की वृद्धि और विकास की निगरानी के लिए डॉक्टर या पोसयांडु से नियमित जांच कराएं। इस नियमित जांच के माध्यम से बच्चों में विकासात्मक असामान्यताओं का जल्दी पता लगाया जा सकता है।
प्रोजेरिया का निदान
प्रोजेरिया का निदान करने के लिए, डॉक्टर माता-पिता से बच्चे द्वारा अनुभव की गई शिकायतों और लक्षणों के बारे में पूछेगा और सवालों के जवाब देगा। डॉक्टर तब बच्चे की पूरी जांच करेंगे, जिसमें शामिल हैं:
- शरीर के तापमान, रक्तचाप, हृदय गति और श्वसन दर का मापन
- बच्चों में समय से पहले बूढ़ा होने के लक्षणों का आकलन करने के लिए परीक्षा
- वजन और ऊंचाई का मापन
- दृश्य तीक्ष्णता जांच और सुनने की क्षमता
- बाल विकास का आकलन करने के लिए परीक्षा
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर बच्चे के रक्त के नमूने का उपयोग करके आनुवंशिक परीक्षण करेंगे।
कुछ स्थितियों में नवजात से ही प्रोजेरिया के लक्षण सामने आए हैं। जब डॉक्टर नवजात शिशुओं की नियमित जांच करते हैं तो ये लक्षण बच्चे के चेहरे और त्वचा पर देखे जा सकते हैं।
प्रोजेरिया उपचार
प्रोजेरिया अभी इलाज योग्य नहीं है। उपचार का उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और शिकायतों और जटिलताओं की उपस्थिति को धीमा करना है।
प्रोजेरिया उपचार प्रकट होने वाली स्थितियों और लक्षणों के अनुरूप होगा। यह उपचार आम तौर पर इस रूप में होता है:
आवधिक जांच
जटिलताओं की घटना को धीमा करने के लिए, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को नियमित स्वास्थ्य जांच की आवश्यकता होती है। कुछ स्वास्थ्य जांच जो की जाएंगी उनमें हृदय की कार्यप्रणाली की जांच, दृष्टि, श्रवण, दांत, त्वचा और हड्डियां शामिल हैं।
इसके अलावा, बच्चों की वृद्धि और विकास की निगरानी के लिए नियमित जांच भी की जाती है।
ओ देनादवा
प्रोजेरिया से ग्रसित लोगों में जो लक्षण अनुभव हुए हैं, उसके अनुसार ही डॉक्टर द्वारा दवाएं दी जाएंगी। कुछ प्रकार की दवाएं दी जा सकती हैं:
- एंटीप्लेटलेट दवाएं, जैसे एस्पिरिन, दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकने के लिए
- उच्च कोलेस्ट्रॉल का इलाज करने के लिए कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं, जैसे स्टैटिन,
- रक्तचाप कम करने के लिए उच्चरक्तचापरोधी दवाएं
- रक्त के थक्कों को बनने से रोकने के लिए एंटीकोआगुलंट्स
भौतिक चिकित्सा तथा चिकित्सा पेशा
प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर गठिया से पीड़ित होने के कारण दर्द महसूस करते हैं और आंदोलन विकारों का अनुभव करते हैं। अंगों को प्रशिक्षित करने के लिए फिजियोथेरेपी की जाती है ताकि बच्चे सक्रिय रह सकें। यह थेरेपी दर्द को दूर करने में भी मदद कर सकती है।
भौतिक चिकित्सा के अलावा, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को व्यावसायिक चिकित्सा भी मिलेगी। व्यावसायिक चिकित्सा का लक्ष्य बच्चों के लिए दैनिक गतिविधियों को करने में सक्षम होना है, जैसे कि खाना, स्नान करना या कपड़े पहनना, स्वतंत्र रूप से।
घर की देखभाल
प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में घर पर किए जाने वाले कुछ उपचार इस प्रकार हैं:
- पौष्टिक भोजन और पानी का पर्याप्त सेवन प्रदान करें
- कुछ पोषक तत्वों के लिए बच्चों की दैनिक जरूरतों को पूरा करने के लिए डॉक्टर की सिफारिशों के अनुसार पूरक प्रदान करें
- आरामदायक जूते पहनें जो बच्चे के पैरों के आकार के अनुसार हों ताकि वह आराम से चल सके
- बच्चे की त्वचा पर सनस्क्रीन लगाना अगर वह दिन में घर से बाहर सक्रिय रहना चाहता है, ताकि उसकी त्वचा जले नहीं
- बच्चे का टीकाकरण पूरा करें और शेड्यूल के अनुसार डॉक्टर से नियमित जांच करवाएं
प्रोजेरिया की जटिलताओं
समय के साथ, प्रोजेरिया वाले लोग धमनीकाठिन्य विकसित करेंगे, जो धमनियों का सख्त होना है। धमनीकाठिन्य से स्ट्रोक और हृदय रोग का खतरा बढ़ जाएगा, जैसे कि दिल का दौरा या कंजेस्टिव दिल की विफलता।
इसके अलावा, प्रोजेरिया अन्य जटिलताएं भी पैदा कर सकता है, जैसे:
- हिप अव्यवस्था
- मोतियाबिंद
- जोड़ों की सूजन (गठिया)
प्रोजेरिया रोकथाम
प्रोजेरिया को रोकना मुश्किल है क्योंकि यह बेतरतीब ढंग से होता है। अगर आपके बच्चे को प्रोजेरिया है और आप और बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आपको पहले अपने डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। ऐसा इसलिए है क्योंकि आपको अपनी अगली गर्भावस्था में इसी तरह की स्थिति वाले बच्चे के होने का अधिक जोखिम होता है।