हार्लेक्विन इचिथोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो पूरे शरीर में शुष्क, फटी और मोटी, पपड़ीदार त्वचा का कारण बनता है। यह त्वचा विकार बहुत दुर्लभ है और 3,00,000 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करता है, लड़के और लड़कियां दोनों।
त्वचा शरीर और बाहरी वातावरण के बीच एक बाधा है। के साथ पैदा हुए बच्चे हार्लेक्विन इचिथोसिस त्वचा की स्थिति क्षतिग्रस्त हो जाती है, इसलिए शरीर में तरल पदार्थ का संतुलन बनाए रखने और संक्रमण से लड़ने में त्वचा का कार्य बाधित हो जाएगा।
नतीजतन, यह स्थिति अक्सर बच्चे के जीवन के पहले कुछ हफ्तों में गंभीर निर्जलीकरण और जानलेवा संक्रमण की ओर ले जाती है। इसलिए, जन्म लेने वाले बच्चे हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर एनआईसीयू कक्ष में गहन देखभाल के माध्यम से सीधे इलाज किया जाता है।
कारण को समझना हार्लेक्विन इचथ्योसिस
हार्लेक्विन इचिथोसिस यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, विशेष रूप से ABCA12 जीन में उत्परिवर्तन। यह जीन ABCA12 प्रोटीन के उत्पादन में कार्य करता है जो सामान्य त्वचा कोशिकाओं के निर्माण के लिए आवश्यक है।
उत्परिवर्तन के कारण इन प्रोटीनों का उत्पादन विफल हो जाता है या असामान्य प्रोटीन उत्पन्न हो जाता है। इससे पूरे शरीर और चेहरे की त्वचा मोटी और पपड़ीदार हो जाती है।
यह दुर्लभ त्वचा विकार आमतौर पर माता-पिता से बच्चों को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। अर्थात्, यदि माता-पिता दोनों में ABCA12 जीन उत्परिवर्तन है, तो बच्चे के विकसित होने का जोखिम हार्लेक्विन इचिथोसिस 25% है।
संकेत और लक्षण हार्लेक्विन इचथ्योसिस
बच्चे के साथ हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर समय से पहले पैदा होगा। इस दुर्लभ बीमारी के सामान्य पहचाने जाने योग्य लक्षणों में शामिल हैं:
- पूरे शरीर की सूखी और पपड़ीदार त्वचा
- पलकें मुड़ी हुई हैं
- मुंह हमेशा खुला
- सिर के साथ जुड़े हुए कान
- हाथ और पैर सूज जाते हैं और हिलना-डुलना मुश्किल हो जाता है।
इस बीच, इस स्थिति वाले शिशुओं में कुछ लक्षण दिखाई देते हैं: हार्लेक्विन इचिथोसिस दूसरों के बीच में:
- सांस लेने में दिक्क्त
- कम शरीर का तापमान
- उच्च रक्त सोडियम स्तर (हाइपरनाट्रेमिया)
जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं, वैसे-वैसे बच्चे हार्लेक्विन इचिथोसिस के रूप में भी हस्तक्षेप का अनुभव होगा:
- मोटर विकास और शरीर के विकास में देरी
- सुनने की क्षमता में कमी
- भट्ठों में बार-बार त्वचा में संक्रमण
- हमेशा गर्म महसूस करें
शारीरिक रूप से बच्चे की हालत हार्लेक्विन इचिथोसिस ऐसा लगता है कि इसमें कई असामान्यताएं हैं, लेकिन यह विकार केवल त्वचा से आता है। आमतौर पर उसका मानसिक विकास बाधित नहीं होता है और वह अपनी उम्र के बच्चों के बराबर होता है।
कर सकते हैं हार्लेक्विन इचथ्योसिस चंगा?
अभी तक ऐसी कोई दवा नहीं है जो इस बीमारी को ठीक कर सके हार्लेक्विन इचिथोसिस। डॉक्टरों द्वारा दिए गए विभिन्न उपचारों का उद्देश्य केवल लक्षणों को कम करना और जटिलताओं को रोकना है।
हालत के साथ पैदा हुए बच्चे हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर एनआईसीयू में गहन देखभाल के साथ तुरंत इलाज किया जाएगा। बच्चे के एनआईसीयू में रहने के दौरान डॉक्टर कुछ प्रक्रियाएँ करते हैं:
- पोषण और तरल पदार्थ की कमी को रोकने के लिए एक फीडिंग ट्यूब या नासोगैस्ट्रिक ट्यूब डालें
- संक्रमण से बचाव के लिए एंटीबायोटिक्स का प्रयोग
- संक्रमण से बचाव के लिए त्वचा को पट्टी से ढकें
- सांस लेने में मदद करने के लिए वायुमार्ग में एक ट्यूब लगाना
- आई ड्रॉप या अन्य आंखों की सुरक्षा देना
अच्छी देखभाल के साथ, बच्चों के साथ हार्लेक्विन इचिथोसिस आम तौर पर जीवित रहने की उच्च संभावना होती है। वास्तव में, कई पीड़ित पहले से ही किशोर और वयस्क हैं।
यह वास्तव में डॉक्टरों से नियमित उपचार और पीड़ित के आसपास के लोगों, परिवार के सदस्यों, देखभाल करने वालों, शिक्षकों और दोस्तों दोनों के समर्थन पर निर्भर करता है।