पैदाइशी असामान्यता

असामान्यताएं जन्मजात या असामान्य जन्मजात एक असामान्य स्थिति है को क्या हुआ विकास अवधि भ्रूण. यह विकार कर सकते हैं शारीरिक रूप से प्रभावित या सदस्य समारोह बच्चे का शरीर जन्म दोष पैदा कर रहा है.

कई मामलों में, गर्भावस्था के पहले 3 महीनों में जन्मजात असामान्यताएं होती हैं, जो तब होता है जब बच्चे के शरीर में अंग बनना शुरू हो जाते हैं। जन्मजात असामान्यताएं आमतौर पर हानिरहित होती हैं, लेकिन कुछ का तुरंत इलाज किया जाना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के समय जन्मजात असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है। लेकिन जन्मजात असामान्यताएं भी होती हैं जिन्हें केवल बच्चे के विकास और विकास के दौरान ही जाना जा सकता है, जैसे कि बहरापन।

जन्मजात विकारों के प्रकार और लक्षण

जन्मजात असामान्यताओं को शारीरिक असामान्यताओं और कार्यात्मक असामान्यताओं में विभाजित किया जा सकता है, जैसा कि नीचे बताया जाएगा:

शारीरिक असामान्यताएं

बच्चे के शारीरिक या शरीर के अंगों को प्रभावित करने वाले जन्म दोषों में शामिल हैं:

1. कटे होंठ

कटे होंठ एक ऐसी स्थिति है जिसमें ऊपरी होंठ, तालू या दोनों में फांक बन जाता है।

2. जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष हृदय या महान रक्त वाहिकाओं का असामान्य गठन है। जन्मजात हृदय दोष कई प्रकार के होते हैं, अर्थात्:

  • हृदय वाल्व रिसाव
  • मरीज की धमनी वाहीनी
  • हृदय के वाल्वों का संकुचित होना
  • टेट्रालजी ऑफ़ फलो

3. हाथ या पैर की विकृति

हाथों या पैरों के आकार में जन्मजात असामान्यताएं हो सकती हैं:

  • एक हाथ या पैर बड़ा या छोटा होता है।
  • उंगलियों या पैर की उंगलियों की संख्या सामान्य (पॉलीडेक्टली) से अधिक होती है।
  • एक या अधिक उंगलियां या पैर की उंगलियां आपस में चिपक जाती हैं।
  • बिना हाथ या पैर के पैदा हुआ।

कृपया ध्यान दें, हाथों और पैरों के आकार में जन्म दोष एक दुर्लभ विकार है।

4. तंत्रिका नली दोष (एनटीडी)

एनटीडी मस्तिष्क, रीढ़, या कशेरुक स्तंभ की संरचना में एक जन्म दोष है। असामान्यताओं के कुछ उदाहरण तंत्रिका नली दोष अनायास है, एन्सेफेलोसेले, इनिएन्सेफली, और स्पाइना बिफिडा।

कार्यात्मक विकार

कार्यात्मक विकार विरासत में मिले विकार हैं जो शरीर के अंगों की प्रणाली या कार्य में असामान्यताओं से जुड़े हैं। इन विकारों में शामिल हैं:

  • मस्तिष्क और तंत्रिका कार्य के विकार, जो बौद्धिक पहलुओं, व्यवहार, भाषा और इशारों से संबंधित हैं। इन विकारों के उदाहरण डाउन सिंड्रोम और प्रेडर-विली सिंड्रोम हैं।
  • असामान्यताएं जो शरीर को चयापचय अपशिष्ट रसायनों से छुटकारा पाने में असमर्थ बनाती हैं। इन विकारों के उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया और थायराइड हार्मोन की कमी (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म) हैं।
  • एक विकार जो अक्सर जन्म के समय दिखाई नहीं देता है, लेकिन उत्तरोत्तर बदतर होता जाता है। उदाहरण मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या श्रवण हानि हैं।

डॉक्टर के पास कब जाएं

बच्चे के जन्म के बाद फटे होंठ या हाथ और पैर की विकृति जैसे जन्म दोषों का तुरंत पता लगाया जा सकता है। इस बीच, जन्मजात हृदय दोष वाले शिशुओं में, बच्चे के माता-पिता के लिए निम्नलिखित लक्षणों का पालन करना महत्वपूर्ण है:

  • तेज सांस।
  • स्तनपान के दौरान सांस की तकलीफ।
  • वजन घटना।
  • नीली या सियानोटिक त्वचा।
  • पलकों, पेट और पैरों की सूजन।

एहतियात के तौर पर, अपने बच्चे की नियमित जांच करें और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा सुझाए गए टीकाकरण कार्यक्रम को पूरा करें। यह कदम महत्वपूर्ण है ताकि डॉक्टर बच्चे की वृद्धि और विकास प्रक्रिया की निगरानी कर सकें और जन्मजात असामान्यताओं का पता चलने पर शीघ्र उपचार प्रदान कर सकें।

शादी से पहले आनुवंशिक परामर्श की भी अत्यधिक अनुशंसा की जाती है, खासकर यदि आपको या आपके साथी को कोई बीमारी है जो आपके बच्चे को जन्मजात विकार के रूप में पारित किया जा सकता है, उदाहरण के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस और Tay-Sachs रोग।

गर्भावस्था को स्वस्थ रखने के लिए नियमित रूप से अपनी गर्भावस्था की जांच प्रसूति विशेषज्ञ से कराएं। चौथे सप्ताह से 28वें सप्ताह तक, डॉक्टर द्वारा अनुशंसित या महीने में एक बार निम्नलिखित अनुसूची के अनुसार गर्भावस्था जांच अनुसूची का पालन करें।

  • महीने में एक बार, चौथे सप्ताह से 28वें सप्ताह तक।
  • हर 2 हफ्ते में, 28वें हफ्ते से 36वें हफ्ते तक।
  • सप्ताह में एक बार 36वें सप्ताह से 40वें सप्ताह तक।

जन्मजात असामान्यताओं के कारण और जोखिम कारक

कई मामलों में, जन्मजात असामान्यता का कारण अज्ञात है। हालांकि, जन्मजात असामान्यताएं या जन्मजात असामान्यताएं निम्नलिखित कारकों से संबंधित हो सकती हैं:

फ़ैक्टर जीजेनेटिक

आनुवंशिक कारकों के कारण जन्म दोष एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है, लेकिन यह माता-पिता से विरासत में नहीं मिल सकता है। आनुवंशिक कारकों के कारण जन्मजात असामान्यताओं के कुछ उदाहरण हैं:

  • डाउन सिंड्रोम
  • प्रेडर-विली सिंड्रोम
  • मार्फन सिन्ड्रोम सिंड्रोम

फ़ैक्टर वातावरण

पर्यावरणीय कारकों के कारण जन्मजात असामान्यताएं संक्रमण, रसायनों के संपर्क में आने या गर्भावस्था के दौरान दवाओं के दुष्प्रभावों के कारण होती हैं। ये कारक गंभीर जन्म दोष पैदा कर सकते हैं, यहाँ तक कि गर्भपात भी।

गर्भावस्था के दौरान उपरोक्त कारकों के संपर्क में आने के कारण शिशुओं द्वारा अनुभव की जा सकने वाली जन्मजात असामान्यताओं के प्रकार हैं:

  • रूबेला संक्रमण या जर्मन खसरा के कारण मोतियाबिंद, बहरापन और हृदय दोष।
  • जीका वायरस के संक्रमण के कारण बच्चे का सिर सामान्य (माइक्रोसेफली) से छोटा होता है।
  • भूर्ण मद्य सिंड्रोम, मादक पेय पदार्थों के सेवन के कारण।
  • तंत्रिका नली दोषफोलिक एसिड के सेवन की कमी के कारण।

उपरोक्त कारकों के अलावा, अपशिष्ट उपचार क्षेत्र के पास काम करना या रहना, लौह गलाने वाला संयंत्र, या खनन क्षेत्र गर्भवती महिलाओं के स्वास्थ्य और भ्रूण के विकास में हस्तक्षेप कर सकता है।

निदान पैदाइशी असामान्यता

जन्मजात असामान्यताओं का अक्सर शारीरिक परीक्षण के माध्यम से तुरंत पता लगाया जा सकता है जब बच्चा पैदा होता है। हालांकि, कुछ स्थितियों में, जैसे कि जन्मजात हृदय दोष, डॉक्टर एक्स-रे, एमआरआई, हार्ट इको या ईसीजी जैसी सहायक परीक्षाएं करेंगे।

कुछ मामलों में, गर्भावस्था के दौरान बच्चे में जन्मजात असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, स्पाइना बिफिडा का पता लगाने के लिए, डॉक्टर गर्भवती महिलाओं में रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था और एमनियोटिक द्रव के नमूनों की जांच करेगा।

कलमगोबटन पैदाइशी असामान्यता

जन्मजात विकारों के उपचार को पीड़ित विकार के प्रकार के अनुसार समायोजित किया जाएगा। शल्य चिकित्सा के लिए दवाओं, सहायक उपकरणों, चिकित्सा को प्रशासित करने की विधि हो सकती है। उपचार के कुछ उदाहरण हैं:

  • कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं का प्रशासन, जैसे प्रेडनिसोन, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए।
  • हाथ और पैर की विकृति के लिए चलने में सहायक उपकरण का उपयोग।
  • श्रवण हानि के लिए श्रवण यंत्र का उपयोग।
  • जन्मजात हृदय दोषों के लिए सर्जरी, जैसे कि हृदय में रुकावट डालना मरीज की धमनी वाहीनी, और हृदय शल्य चिकित्सा टेट्रालजी ऑफ़ फलो.
  • कटे होंठ या शरीर की अन्य विकृतियों के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी।

जन्मजात असामान्यताओं की जटिलताएं

यहाँ कुछ जटिलताएँ हैं जो विकार के प्रकार के आधार पर जन्मजात असामान्यताओं वाले रोगियों द्वारा अनुभव की जा सकती हैं:

  • फटे होंठ: खाने और बोलने के विकार, दांतों की समस्या और सुनने की हानि।
  • जन्मजात हृदय रोग: हृदय ताल की गड़बड़ी, धीमी वृद्धि और विकास, और हृदय की विफलता।
  • हाथों और पैरों की विकृति: दैनिक गतिविधियों को करने में कठिनाई, जैसे कि खाना, स्नान करना, या चलना, और असामान्य उपस्थिति के कारण आत्म-सम्मान में कमी महसूस करना।
  • डाउन सिंड्रोम: हृदय विकार, पाचन विकार और प्रतिरक्षा प्रणाली विकार।
  • प्रेडर-विली सिंड्रोम: मधुमेह, उच्च रक्तचाप, स्लीप एप्निया, प्रजनन संबंधी समस्याएं और ऑस्टियोपोरोसिस।

जन्मजात विकारों की रोकथाम

अधिकांश जन्मजात विकारों को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन इन विकारों के विकास के जोखिम को नीचे दिए गए कदम उठाकर कम किया जा सकता है:

गर्भावस्था से पहले

  • टीकाकरण अनुसूची का पालन करना सुनिश्चित करें।
  • सुनिश्चित करें कि आप और आपका साथी यौन संचारित रोगों से पीड़ित नहीं हैं।
  • गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले फोलिक एसिड का सेवन पूरा करें।
  • आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण करें, खासकर यदि आपको या आपके साथी को कोई बीमारी है जो आपके बच्चे को विरासत में मिली बीमारी के रूप में हो सकती है।
  • गर्भवती होने से पहले दवाएँ लेने से पहले अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

गर्भावस्था के दौरान

  • धूम्रपान न करें और सेकेंड हैंड धुएं के संपर्क में आने से बचें।
  • मादक पेय पदार्थों के सेवन से बचें।
  • NAPZA का प्रयोग न करें।
  • हल्का व्यायाम करें और पर्याप्त समय पाएं
  • नियमित प्रसव पूर्व जांच कराएं।