रंगहीनता या अल्बिनो शरीर में मेलेनिन की कमी या अनुपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। ऐल्बिनिज़म पीड़ित कर सकते हैं ज्ञातमैं से बालों और त्वचा का रंगउनके जो सफेद या पीला दिखता है।
मेलेनिन एक वर्णक है जो शरीर द्वारा आंखों की त्वचा, बालों और आईरिस (इंद्रधनुष झिल्ली) के रंग को निर्धारित करने के लिए निर्मित किया जाता है। मेलेनिन ऑप्टिक तंत्रिका के विकास में भी भूमिका निभाता है जो दृष्टि समारोह को प्रभावित करता है। मेलेनिन की कमी बालों, त्वचा और आंखों की जलन के साथ-साथ दृष्टि में कमी का कारण बन सकती है।
ऐल्बिनिज़म अपेक्षाकृत दुर्लभ है। शोध के आधार पर, ऐल्बिनिज़म 20,000 जन्मों में से 1 में होता है। इंडोनेशिया में ऐल्बिनिज़म को ऐल्बिनिज़म के नाम से जाना जाता है।
ऐल्बिनिज़म के कारण
ऐल्बिनिज़म या ऐल्बिनिज़म जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होता है जो मेलेनिन उत्पादन को प्रभावित करता है। मेलेनिन एक वर्णक है जो आंखों, त्वचा और बालों में पाए जाने वाले मेलानोसाइट कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है।
इन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण मेलेनिन का उत्पादन काफी कम हो जाता है या बिल्कुल भी नहीं बनता है। यही ऐल्बिनिज़म के लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है।
उत्परिवर्तित जीन के प्रकार के आधार पर, ऐल्बिनिज़म को कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है, अर्थात्:
ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म
ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म सबसे आम ऐल्बिनिज़म है। इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म का परिणाम 7 जीनों (OCA1 से OCA7) में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस जीन में उत्परिवर्तन बालों, त्वचा और आंखों में मेलेनिन के उत्पादन में कमी के साथ-साथ दृष्टि समारोह में कमी का कारण बनता है।
ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म तब होता है जब प्रत्येक माता-पिता उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति अपने बच्चे को देते हैं। इस पैटर्न को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है।
ओकुलर ऐल्बिनिज़म
ओकुलर ऐल्बिनिज़म एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ओकुलर ऐल्बिनिज़म तब हो सकता है जब किसी व्यक्ति की माँ उस जीन में उत्परिवर्तन से पीड़ित हो। रोग ह्रास के इस पैटर्न को कहा जाता है एक्स-लिंक्ड रिसेसिव.
ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म के लगभग सभी मामले पुरुषों में होते हैं। हालांकि, यह प्रकार ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म से कम आम है।
ऐल्बिनिज़म से जुड़े सिंड्रोम
इस प्रकार का ऐल्बिनिज़म वंशानुगत रोगों से जुड़ा हुआ है। इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म से जुड़े कुछ रोग हैं:
- चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, जो एक सिंड्रोम है जो एलवाईएसटी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह सिंड्रोम सफेद रक्त कोशिकाओं में असामान्यताओं का कारण बनता है, जिससे संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।
- हर्मन्स्की-पुडलक सिंड्रोम, जो एक सिंड्रोम है जो एलआरओ (एलआरओ) के गठन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन बनाने वाले 8 जीनों में से 1 में उत्परिवर्तन के कारण होता है।लाइसोसोम से संबंधित अंग) एलआरओ की पहचान मेलानोसाइट्स, प्लेटलेट्स और फेफड़ों की कोशिकाओं में भी की गई थी।
- एलआरओ में असामान्यताएं प्रकट होने का कारण बनेंगी ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म. ऐल्बिनिज़म पैदा करने में सक्षम होने के अलावा, यह सिंड्रोम फेफड़ों, आंतों और रक्तस्राव विकारों में असामान्यताएं भी पैदा कर सकता है।
ऐल्बिनिज़म जोखिम कारक
एल्बिनो जन्म से पीड़ित एक शर्त है। एक बच्चे को ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होने का खतरा अधिक होता है यदि उसके माता-पिता में भी ऐल्बिनिज़म होता है या यदि माता-पिता में एक जीन उत्परिवर्तन होता है जो ऐल्बिनिज़म का कारण बनता है।
ऐल्बिनिज़म के लक्षण
ऐल्बिनिज़म में मेलेनिन की कमी त्वचा के रंग, बालों, आँखों और दृष्टि के कार्य को प्रभावित करती है। प्रकट होने वाले लक्षण और शिकायतें शरीर द्वारा उत्पादित मेलेनिन की मात्रा पर निर्भर करती हैं। आम तौर पर, ऐल्बिनिज़म के लक्षण त्वचा के हाइपोपिगमेंटेशन का कारण बनेंगे। हालांकि, कुछ मामलों में ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों की त्वचा और बालों का रंग उनके सामान्य माता-पिता या भाई-बहनों के रंग जैसा ही होता है।
ऐल्बिनिज़म को निम्नलिखित लक्षणों और लक्षणों से पहचाना जा सकता है:
बालों, त्वचा और परितारिका के रंग पर निशान
ऐल्बिनिज़म वाले लोगों का सबसे महत्वपूर्ण संकेत उनके बालों, भौहों और पलकों का रंग है, जो भूरा, पीला या बहुत सफेद हो सकता है। इसी तरह, त्वचा का रंग भूरा या हल्का सफेद हो सकता है। ऐल्बिनिज़म वाले लोगों के आईरिस का रंग भूरा, चमकीला नीला या लाल रंग का भी हो सकता है।
ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में उपरोक्त अंगों की रंग असामान्यताएं सबसे आम लक्षण हैं। कुछ मामलों में, उम्र के साथ बालों, त्वचा और आंखों की पुतलियों का रंग गहरा हो सकता है। ये परिवर्तन मेलेनिन उत्पादन में वृद्धि या पर्यावरण में कुछ खनिजों के संपर्क में आने के कारण हो सकते हैं।
आंखों में लक्षण और लक्षण
सभी प्रकार के ऐल्बिनिज़म से आँखों की समस्याएँ होती हैं। कुछ संकेत और लक्षण हैं:
- रेटिना के विकास में असामान्यताओं के कारण दृश्य समारोह में कमी
- अनियंत्रित नेत्र गति या निस्टागमस
- प्रकाश या फोटोफोबिया के प्रति संवेदनशील आंखें
- पार की हुई आंखें या स्ट्रैबिस्मस
- निकट दृष्टिदोष या हाइपरमेट्रोपिया
- बेलनाकार आंखें या दृष्टिवैषम्य
- निकट दृष्टिदोष या मायोपिया
- अंधापन
यह दृश्य हानि ऐल्बिनिज़म वाले बच्चों को रेंगने या वस्तुओं को उठाते समय अनाड़ी और भ्रमित कर सकती है। हालांकि, आमतौर पर उम्र के साथ उनकी अनुकूलन क्षमता में सुधार होगा।
डॉक्टर के पास कब जाएं
अगर आपके बच्चे को ऐल्बिनिज़म है, बार-बार नाक से खून आता है, आसानी से चोट लग जाती है, या कोई संक्रमण है, तो डॉक्टर से जाँच करें। यह स्थिति अधिक खतरनाक प्रकार के ऐल्बिनिज़म का संकेत दे सकती है।
यदि आपको ऐल्बिनिज़म का निदान किया गया है, तो निर्धारित कार्यक्रम के अनुसार अपने डॉक्टर से जाँच करें। शीघ्र जांच से स्थिति और जटिलताओं को बिगड़ने से रोका जा सकता है।
ऐल्बिनिज़म निदान
डॉक्टर रोगी के बालों, त्वचा और आंखों की जलन के रंग में असामान्यताओं की खोज करके ऐल्बिनिज़म का निदान कर सकते हैं। डॉक्टर इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी भी करेंगे, जो ऐल्बिनिज़म से जुड़े नेत्र विकारों का पता लगाने के लिए एक परीक्षा है।
यद्यपि ऐल्बिनिज़म का आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षण द्वारा निदान किया जाता है, डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं, खासकर यदि रोगी के परिवार में ऐल्बिनिज़म का इतिहास है।
ऐल्बिनिज़म उपचार
ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है, इसलिए इस रोग को ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, नीचे दिए गए कई उपचार कदम लक्षणों से राहत दे सकते हैं और बिगड़ने से रोक सकते हैं:
- चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंसदृष्टि समारोह में सुधार और प्रकाश की संवेदनशीलता को कम करने के लिए, रोगी चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस पहन सकते हैं। पार की हुई आंखों और निस्टागमस के इलाज के लिए डॉक्टर सर्जरी भी कर सकते हैं।
- sunblockत्वचा की क्षति को रोकने के लिए, रोगियों को नियमित उपयोग के लिए 30 या अधिक के एसपीएफ़ वाला सनस्क्रीन दिया जाएगा।
- बंद कपड़ेमरीजों को धूप का चश्मा पहनने और आंखों और त्वचा को पराबैंगनी किरणों के संपर्क से बचाने के लिए बंद कपड़े पहनने की सलाह दी जाती है, खासकर यदि वे बाहरी गतिविधियां करना चाहते हैं।
ऐल्बिनिज़म की जटिलताओं
ऐल्बिनिज़म शारीरिक और मानसिक दोनों तरह से पीड़ितों के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो ऐल्बिनिज़म वाले लोग निम्नलिखित स्थितियों का अनुभव कर सकते हैं:
- आंखों की समस्याओं के कारण पढ़ने, काम करने या गाड़ी चलाने में कठिनाई या अक्षमता
- धूप के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता के कारण जलन त्वचा के कैंसर में विकसित हो सकती है
- तनाव या कम आत्मसम्मान, जो पीड़ित के हीन भावना के कारण हो सकता है क्योंकि वह खुद को अलग देखता है या अपने आसपास के लोगों से धमकाने के परिणामस्वरूप
ऐल्बिनिज़म रोकथाम
ऐल्बिनिज़म को रोका नहीं जा सकता। यदि आपको ऐल्बिनिज़म है या ऐल्बिनिज़म का पारिवारिक इतिहास है, तो आपको गर्भावस्था की योजना बनाते समय पहले अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। लक्ष्य यह निर्धारित करना है कि आप जिस बच्चे को सहन करने वाले हैं, उसमें ऐल्बिनिज़म होने का जोखिम है।